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出生缺陷|如何预防出生缺陷？这些知识您要知道！

每年的9月12日是中国预防出生缺陷日 。今年的宣传主题是“同心抗疫 护佑新生” 。
出生缺陷|如何预防出生缺陷？这些知识您要知道！
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2012年原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，且部分出生缺陷发生率呈上升态势 。出生缺陷也许正在我们身边悄然发生，并将一些家庭卷入痛苦的“旋涡” 。相关专家表示，在贫困成因中，因病致贫返贫一直处于首位，始终是脱贫攻坚的重点和难点；出生缺陷也已经成为健康扶贫最难啃的“硬骨头”，成为一些地区群众致富奔小康的“拦路虎” 。所以，增强出生缺陷防治意识刻不容缓 。
什么是出生缺陷？
出生缺陷也叫先天异常或先天畸形，它包含两个方面：
1.婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常 。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等 。生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常 。
2.婴儿出生后，表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等 。
常见出生缺陷分类
1.中枢神经系统：脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂等 。
2.头面颈部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等 。
3.胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤样畸形、肺隔离症、胎儿胸水、先天性喉、气管闭锁/狭窄症和先天性食管闭锁 。
4.消化道畸形：腹壁缺损、先天性膈疝、肠闭锁、脐膨出 。
5.泌尿系统：肾积水、膀胱输尿管反流、肾囊性变等 。
6.四肢：多指、并指畸形等 。
7.肿瘤：除颈部巨大淋巴管瘤，最常见的为骶尾部畸胎瘤，其次为卵巢肿瘤和腹部、胸部的肿瘤 。
预防出生缺陷的三道防线
【出生缺陷|如何预防出生缺陷？这些知识您要知道！】这么多种的出生缺陷，摊上任何一个都会直接影响宝宝的健康 。那么，怎么做才能最大限度地降低出生缺陷的发生呢？答案是：预防比治疗重要100倍！预防出生缺陷，总共有三道防线，每一道都不能马虎 。
1.婚检、孕检，把好“种子土壤关”
婚前检查是发现遗传病和预防新生儿出生缺陷的第一道防火墙，通过婚检能及时发现各类遗传病、传染病等，医生将根据个体的不同情况，给予优生指导，尽可能避免缺陷宝宝的出生 。同时，备孕前的3-6个月，做一个系统的孕前检查也是很有必要的，因为胎儿出生缺陷多发生在早孕期，而不少人发现怀孕的时间多在40天之后，等到肚子大了才发现，可能为时已晚 。另外，想要孕育健康的宝宝，备孕前夫妻双方还要加强身体锻炼，远离毒品、戒烟、戒酒，避免接触有毒有害物质，女性在孕前3个月至孕后3个月要补充叶酸，以预防胎儿神经管畸形 。
2.定期产检，把好“胚胎苗芽关”
孕期定期产检，是预防出生缺陷最重要的一环 。整个孕期要保证五次以上的产检，通过产前筛查、产前诊断、孕期保健，可以筛查出高危孕产妇，及早识别胎儿的先天性缺陷，早诊断，早干预，减少严重缺陷儿的出生 。据统计，2019年丽水全市产前筛查19807例，筛查率96%，767例高风险孕妇经产前诊断染色体、基因诊断，确认胎儿遗传病123例，其中21-三体26例，18-三体6例，其它异常91例 。另外，丽水市妇幼保健院通过超声筛查发现胎儿异常137例 。
3.提早新筛，把好“幼苗成长关”
通过新生儿疾病筛查（“新筛”），可以提前诊断新生儿是否有甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢疾病，从而有针对性地进行治疗 。据统计，2019年，全市新生儿疾病筛查率为99.71%，确诊各类遗传代谢疾病66例 。此类遗传代谢性疾病，如果未及时治疗，对宝宝的生长发育以及智力发育影响严重，甚至可能危及生命 。因此，新生儿疾病筛查意义重大，越早做越好 。

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