唐氏综合症|关注唐氏儿，儿科主任，带你全面了解唐氏综合征！
每个父母都希望自己的孩子聪明，健康，但有些家庭甚至生下了“唐宝宝”，被称为唐氏综合症的孩子，是一种先天性的愚蠢 。每个孕妈妈参与产检的都应该知道，产检中有一项重要的检查叫“唐氏筛查”，那么大家对“唐氏综合征”又了解多少呢？
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什么是唐氏综合症
唐氏综合症也被称为21三体综合症，先天性愚蠢和先天性痴呆 。它的特征主要表现为严重的智力低下，智商为20至60，仅是同年龄正常人智商的1/4至1/2 。它具有独特的面部和身体畸形，例如小头，颈背粗大，眼裂小，侧斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口歪，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等 。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等 。
【唐氏综合症|关注唐氏儿，儿科主任，带你全面了解唐氏综合征！】有哪些临床表现？
1.出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞 。眼裂小、眼距宽、双眼外毗上斜，可有内毗资皮，鼻梁低平、外耳小、硬腾窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟，颈短面宽、
2.经常嗜睡和进食困难 。随着年龄的增长，低智力的表现逐渐变得明显，智商25-50，运动发育和性发育被延迟 。
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3. 部分男孩可有隐鼻，成年后大多无生育能力，女孩无月经，仅少数可有生育能力 。约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形 。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病 。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状 。
唐氏综合症离我有多远
每当提到它时，每个人都认为唐氏综合症与我无关，但真实数据告诉我们唐氏综合症在我们身边 。
唐氏综合症的发病率与母亲的怀孕年龄有关 。它是21号染色体的异常 。共有三种类型：三体性，易位性和嵌合三种类型 。高龄孕妇、卵子老化是导致这个染色体异常的重要原因 。
唐氏综合症不是遗传疾病，健康的夫妻可能会生下唐氏综合症婴儿 。唐氏综合症的发生率约为1 / 800-1 / 1000 。
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注意筛选以减少其发生
唐氏综合症患者的免疫功能非常低，容易患其他疾病 。但是，目前尚无有效的治疗方法，最好的方法是在怀孕的母亲分娩之前终止妊娠 。
唐氏孩子的风险与母亲的年龄密切相关 。母亲年龄越大，胎儿患该疾病的机会就越大 。此外，一些研究指出，父亲的年龄也与这种疾病有关 。父亲超过40岁时，患病风险要高于正常人群 。妊娠之前和妊娠期间的病毒感染也是诱发唐氏综合症的原因之一 。环境污染，接触有害物质，吸烟和饮酒以及其他不良习惯也容易使精子或卵子畸变，导致染色体突变 。
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