肿瘤|一家9口,5个患癌!50%的肿瘤基因会遗传,这个检测,建议你早点做!
家住长沙的61岁朱阿姨,虽然绝经已经好多年了,但最近几个月,发现自己又来“例假”,阴道有些出血,去医院一检查,发现竟然是子宫内膜癌 。
所幸发现比较早,前不久,朱阿姨在湘雅医院妇科成功完成了根治性手术 。
手术后,医生建议她做基因检测,以便接受进一步综合治疗,而且也建议她的直系兄弟姐妹和儿女也都来做下这项检查 。
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我们最熟知的就是好莱坞女星安吉丽娜·朱莉,通过基因检测发现携带肿瘤遗传易感基因 BRCA1 突变,这使得她患乳腺癌几率高达 87%,患卵巢癌几率达40%,同时她的母亲和姨妈也先后因乳腺癌不幸去世 。
因此,朱莉主动接受了双侧乳腺和卵巢的切除手术,以尽可能降低患癌风险[4] 。
所以对于朱阿姨的家人,基因检测的结果提示她们携带相关肿瘤易感基因的变异,提前筛查可以有效降低她们的患病风险,有针对性地进行健康干预指导,从而做到早预防、早发现、早治疗 。
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三周后,9位亲属的基因检测结果出来了,他们分别是朱阿姨的1位姐姐、3位妹妹,1位弟弟以及4个女儿 。
结果发现:一个妹妹、一个女儿均存在BRCA1突变,另外3个女儿存在CDK4(与黑色素瘤易感相关)和(或)PTCH1(与基底细胞癌和髓母细胞瘤易感相关)突变 。
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【肿瘤|一家9口,5个患癌!50%的肿瘤基因会遗传,这个检测,建议你早点做!】拿到结果的9位家人,担忧之余,更庆幸从朱阿姨一个人得病,知道了自己的“基因雷区” 。
检查出有BRCA1突变的那个女儿还只有37岁,她经过仔细斟酌,与医生商量,希望40岁左右再来做预防性手术,切除输卵管、卵巢;另外一位有BRCA1突变的妹妹,今年54岁了,她会安排好家里的事情,尽早来择期手术 。
其他3个有“黑色素瘤易感”基因的女儿,她们也都从医生那里得到了预防建议:出门要注意防晒、防紫外线了;皮肤上如果长了小瘤子,要比别人更警惕,尽早到医院去处理 。
写在最后:
肿瘤和遗传的确存在关联 。但这并不等于一定会得癌症,另一方面,阴性结果并不意味着肯定不会得肿瘤了,因为肿瘤的发生也受后天环境、生活习惯等多因素的影响,
我们需要做的是,意识到早期检测、定期体检等方式的重要性,学会科学防癌,积极预防癌症的发生 。
审稿专家:张瑜| 中南大学湘雅医院妇产科主任医师
参考文献:
[1]Lindsey M. Hoskins, et al. Disclosure of Positive BRCA1/2-Mutation Status in Young Couples: The Journey From Uncertainty to Bonding Through Partner Support. Fam Syst Health. 2008; 26(3): 296–316. doi: 10.1037/a0012914
[2]Paraskevi Apostolou and Florentia Fostira. Hereditary Breast Cancer: The Era of New Susceptibility Gene. Biomed Res Int. 2013. doi: 10.1155/2013/747318
[3]J M Schildkraut, N Risch, and W D Thompson. Evaluating genetic association among ovarian, breast, and endometrial cancer: evidence for a breast/ovarian cancer relationship. Am J Hum Genet. 1989 Oct; 45(4): 521–529.
[4]Sarah Klein. Did Angelina Jolie Make The Right Choice? Mar 25, 2015. https://www.prevention.com/health/a20449760/angelina-jolie-and-ovarian-cancer-risk/
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