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阿尔茨海默症|40岁或患老年痴呆症，72岁才出现症状，她的大脑有什么秘密？

作为世界上最大的遗传性早发性阿尔茨海默症患者家庭成员，在美国生活的哥伦比亚人艾丽娅·罗莎·皮德拉希塔·德维莱加斯（Aliria Rosa Piedrahita de Villegas）体内遗传性地携带了一种罕见的基因突变 。原本这意味着艾丽将在40多岁时患上阿尔茨海默症，但直到72岁她才出现了最初症状 。
2020年11月10日，艾丽娅因癌症去世，不过她的阿尔茨海默症并没有严重恶化 。
位于美国麦德林的安蒂奥基亚大学神经病学研究人员已经追踪研究艾丽娅一家30余年，希望能揭开早发性阿尔茨海默症的秘密 。
作为此次追踪研究的一部分，几年前，麻省总医院的研究人员对她的大脑进行了核成像研究并发现，艾丽娅体内含有大量阿尔茨海默症中的一种蛋白质，即淀粉样β蛋白，但不含太多tau蛋白（一种在疾病级联中传播的有毒蛋白质） 。
2019年，哈佛医学院和安蒂奥基亚大学的研究人员惊讶地发现，艾丽娅同时还携带了另一种罕见基因突变的两个拷贝，且似乎阻碍了第一种基因突变的活动 。第二种基因突变被称为“克赖斯特彻奇（Christchurch mutation）突变”（APOE基因），可以影响一个人患阿尔茨海默症的风险 。
到目前为止，针对β淀粉样蛋白的药物在临床试验中并未取得显著成效 。如果能够复制艾丽娅的双重克赖斯特彻奇突变的保护作用，将为阿尔茨海默症的临床治疗开辟出一条新途径 。
阿尔茨海默症|40岁或患老年痴呆症，72岁才出现症状，她的大脑有什么秘密？
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图片来源：图虫创意
“我们想捐献出这个大脑”
艾丽娅死于9月才发现的转移性黑色素瘤，而非阿尔茨海默症 。她并没有特意养成可能帮助自己避免患上阿尔茨海默症的健康习惯 。据她的女儿们透露，她热爱参加聚会，甚至在最近几年，她还是喜欢每周和朋友们聚会一次 。她甜美和健谈的天性深受邻居们的喜爱 。
1906年，德国精神病医生和脑部解剖学家阿洛伊斯·阿尔茨海默（Alois Alzheimer）分享了一位名叫奥古斯特·德雷特（Auguste Dert）的女性患者的发现 。自那时起，研究痴呆症对大脑的影响一直是阿尔茨海默症研究的主要方向 。
奥古斯特51岁时已经无法正确说出自己午餐吃的是什么，55岁时死于严重的进行性痴呆症，现在称之为早发性阿尔茨海默症 。
正是阿尔茨海默在奥古斯特·D大脑组织切片上的发现，将她的疾病与他研究过的其他痴呆症区分开来 。她萎缩的大脑中弥漫着微小的种子状结构，还有一些奇怪的缠结——神经元死亡的地方 。后来这些缠结被称为淀粉样斑块和tau缠结，是阿尔茨海默症的主要特征 。
安蒂奥基亚大学神经科学研究小组的负责人洛佩拉（Dr. Lopera）把艾丽娅称为“现代的奥古斯特·D” 。他指出，艾丽娅的大脑可能有助于说明如何阻止早发性阿尔茨海默症的损害 。
早发性阿尔茨海默症在艾丽娅的家庭中世代遗传，他们渴望这种情况能有所转变 。因此，艾丽娅的孩子们——两个女儿和两个儿子在她去世时同意捐献他们母亲的大脑用于研究 。安蒂奥基亚大学现在拥有约400个大脑用于研究，其中大部分来自死于遗传性早发性阿尔茨海默症患者 。
艾丽娅的女儿罗西奥彼德拉伊塔（Rocío Villegas Piedrahita）表示，母亲知道自己的大脑将被捐献给科学研究，“她很乐意这样做，我们甚至开玩笑说那是‘金色大脑’ 。”她的姐姐马加里维莱加斯皮德拉希塔（ Magaly Villegas-Piedrahita）也表示同意：“我们不会做自私的人 。我们要捐献这个大脑，希望可以帮助推动阿尔茨海默症研究 。”
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