阿尔茨海默症|40岁或患老年痴呆症，72岁才出现症状，她的大脑有什么秘密？( 二 )
“这是一个历史性的时刻”
安蒂奥基亚大学的人才库由医务人员、住院医生和学生组成，他们通过WhatsApp进行交流，必须随时准备好应对阿尔茨海默症患者的死亡消息 。他们的脑组织会迅速退化，因此样本必须在几个小时内用防腐剂固定或冷冻 。
11月10日上午，人才库主任安德烈斯维莱加斯（Andrés Villegas）郑重地与同事们分享了艾丽娅的死讯，他们感到痛心难过 。不过，这仍然“是一个历史性的时刻”，他们的团队此前没有研究过如此极端异常的大脑 。
在等待艾丽娅尸体的过程中，维莱加斯和工作人员互相传达了对方的要求：检查冷藏箱、无菌手套、碘、细胞培养基，以及脑组织防腐剂混合准备 。几天之内，艾丽娅的大脑样本将在德国和美国加州以及麦德林进行研究 。
艾丽娅的尸检是在死后三个小时，上午11时30分开始的 。研究小组相对轻松地切除了大脑，之后，维莱加斯从颅骨深处提取了脑垂体和嗅膜，这是阿尔茨海默症研究人员最感兴趣的结构之一 。研究小组还采集了皮肤、肿瘤和重要器官的样本，然后将这个被寄予了许多研究希望的患者遗骸留在了火葬场 。
艾丽娅的大脑重达894克，略低于2磅，比健康的大脑要轻得多 。维莱加斯指出，大脑萎缩的方式似乎是阿尔茨海默症患者的典型症状，虽然癌细胞扩散在了艾丽娅的许多器官中，但在艾丽娅大脑中几乎看不到癌细胞的迹象 。
然而，阿尔茨海默症患者大脑中的真正重要的秘密是分子和微观的，这个过程将由维莱加斯和他在麦德林市的同事进行 。
下午3时30分，在验尸7小时后，麦德林研究团队小组仍在收集样本 。他们还要尽量满足其他国际合作者的需要，不能浪费太长时间，以免损害了组织的质量 。
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图片来源：图虫创意
艾丽娅将永远被记得
艾丽娅与其他类似病例的区别在于：虽然艾丽娅只是一个病例，但从其身上获得的数据会很全面，包括基因、临床影像和现在的尸检信息 。
德国汉堡-埃彭多夫大学医学中心神经病理学研究员迭戈·塞普韦达·法拉（Diego Sepulveda Falla）在麦德林研究团队小组工作了多年，他正在等待着艾丽娅大脑的十几个样本 。塞普韦达·法拉表示，他将使用单细胞RNA测序和机器学习技术，将来自艾丽娅大脑的样本与125名死于相同阿尔茨海默症突变的哥伦比亚人的样本进行比较 。
在加州的圣巴巴拉，细胞生物学家肯·科西克和他的团队也在等待样本 。他们最近获得了美国国立卫生研究院（NIH）的拨款，研究麦德林脑库的组织 。他们将进行单细胞RNA测序，这可以揭示特定基因在脑细胞中的表达方式 。科西克和他的同事最近发现了一种参与tau蛋白在细胞间传播的化学受体，这是一种早期发现的与APOE基因相互作用的受体，APOE基因会影响阿尔茨海默症的风险 。测序结果有助于揭示艾丽娅两个罕见突变是如何相互对抗的 。
科西克说：“艾丽娅是一个非常重要的患者，她的故事令全世界动容 。我们有责任仔细研究其样本 。”
原文来源：The New York Times
【阿尔茨海默症|40岁或患老年痴呆症，72岁才出现症状，她的大脑有什么秘密？】原文标题：In Life, She Defied Alzheimer’s. In Death, Her Brain May Show How.
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