难梳头发综合征|较真丨冷知识：有一种病，叫梳头都困难，爱因斯坦也得过
较真要点：
难梳头发综合征，又叫“蓬发综合征”，是一种毛干失调疾病，和基因突变有关 。除了发型以外，“蓬发综合征”患者和正常人无异 。
查证者：张江林丨中南大学湘雅医院皮肤科副主任
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二、蓬发综合征和基因突变有关
蓬发综合征非常罕见，目前全世界仅发现100例左右，不过实际影响的患者可能更多 。它与基因突变有关，目前的病例中既有常染色体显性遗传导致也有常染色体隐形遗传导致的发干失调症 。
2016年，欧洲多国学者的联合研究表明，人体中有三个与头发结构有关的基因，分别是PADT3，TGM3和TCHH 。PADT3、TGM3编码转译后蛋白修饰酶，这两个酶目标蛋白正是TCHH基因编码的 。TCHH基因编码蛋白与发干生成有关 。因此，这三个基因中若有一个功能失常，头发的结构和稳定度就会受到影响 。
虽然本病为遗传病，也有蓬发综合征的孩子父母以及兄弟姐妹的头发都是正常的 。另外，2018年，以色列医生报导了一例快速自行缓解的一过性“蓬发综合征样疾病” 。研究者发现了一个小男孩，在2岁2个月出现了“蓬发综合征”的症状，但在2岁10个月的时候小正太的头发就恢复了正常 。他的起病和症状消失完全是突发突止，没有任何征兆 。而且他的家人也没有出现过类似情况 。后续的基因检测发现小男孩在PLCD1基因上有一个杂合子变异，这个基因与毛发生长有关 。这个病例说明有可能是在暴露于某种未知的外部触发因素之后，遗传因素可能导致发干外观暂时改变 。
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三、“蓬发综合征”患者除了发型以外，其他和正常人无异
据了解，著名的科学家爱因斯坦就是一个“蓬发综合征”的患者 。有的人在了解了这个趣闻后认为本病是一种“天才病” 。其实，这种“蓬发综合征”除了对头发有影响，对健康、智力或其他方面没有太大的影响 。除了发型以外，“蓬发综合征”患者和正常人无异 。
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得了这种疾病的患者要尽量平常心面对 。本病现在虽无治疗方法，但也没有治疗的必要 。而且，随着年龄增长，头发会越来越容易打理 。也要从另一方面想想：因为“特别”的发型，走出去引人注目，享受明星般的待遇，不是很好吗？
本文编辑：yhxi
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