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癌症|肿瘤学家：我们必须找到更早发现癌症的方法( 二 )


第三代DNA测序技术能够快速执行整个基因组序列和转录组分析，同时揭示表观遗传修饰 。此外，多模式方法（例如将质谱仪与扫描和成像设备结合使用）有助于区分良性和恶性状态 。已经有许多复杂的测量方法可以识别出最小的残留疾病，现在必须采用这些方法来检测最早的可能过渡和最小的初始疾病 。在任一阶段发现罕见的循环肿瘤细胞就是一个很好的例子 。穿戴式传感器可以纵向自动实时地实时收集动态信息 。当前的健康手表可以监测生命体征，血氧饱和度，血糖指数，运动方式和所经历的症状，具有针对分子分析物的新兴连续传感器 。通过对每个人收集的数十亿个数据点进行人工智能和机器学习训练，可以将疾病即将发生的危险迹象记录在实际的临床表现之前 。
TOTT承认，对癌症的早期筛查，癌前期/早期I和II期癌症检测，疾病外观，进展，治疗耐药性，转移和复发进行癌症筛查需要被视为一个不断变化的，随时间变化的纵向患者问题 。对一名患者（n = 1）进行癌症诊断或筛查将对高危人群产生有限的影响 。但是，使用系统方法纵向研究和追踪大量个体患者将有机会显着影响癌症的全球影响 。设定正确的目标并从经济上激励他们，将会加快发现的速度 。
政策变化以创建一个鼓励创新并奖励改善早期发现的技术的生态系统：COVID-19大流行提供了一个实际的例子，说明如何进行政策改革，为整个人口而不是孤立的个体寻求解决方案，并以敏捷的方式完成变革 。从来没有像现在这样清楚地认识到，药物开发看似冰河般的步伐以及庞大的官僚机构阻碍和挫败了癌症研究 。如果可以在开放COVID-19的患者中进行研究雷姆昔韦的试验并在收到第一个方案草案后的不到10天的时间内招募患者，则癌症试验需要6到12个月的开放时间就没有意义 。开创癌症的早期预测和预防的先决条件是必须的 。
在癌症治疗方案中几乎没有甚至没有紧迫感吗？制定政策变更，为癌症范例带来有效，可实现的新未来，将需要一个专门且针对性的联盟，包括患者，肿瘤治疗提供者，研究人员，广大公众，保险公司，媒体和决策者等所有利益相关者 。实际上，美国国立癌症研究所（NCI）需要投入资源并专注于早期发现（健康-疾病转变） 。国家综合癌症网络（NCCN）等组织将需要承担起责任，制定逐步的协议，以筛选最早的癌症转变，提高我们检测癌前筛查的能力并采用系统的方法来逆转转变 。
当前的监管政策侧重于使用传统指标筛查单一类型的癌症，而多癌早期检测测试可能需要新指标（例如纵向血组学定量分析），因为它们可能会优化诸如总体人群癌症检测率，低误检率等特征 。阳性率和高预测价值，而不是单癌敏感性高 。
美国食品药品监督管理局将需要快速开发新颖的方法，以评估使用多种基因组和全面的血液组学识别技术的多癌症方法的测试性能和受益风险评估，而该技术迄今尚未应用于癌症筛查 。此外，付款人政策需要重大的现代化 。医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）的政策排除了预防和及早发现的保险范围和费用，除非有特殊的法律例外 。CMS和商业付款人目前覆盖并报销晚期癌症的大多数技术和治疗，而在预防和早期发现方面几乎没有 。必须改变这种情况以跟上可以改善早期癌症检测的技术 。
未来的筛查检测不仅必须识别出处于最早可检测阶段的癌症，还必须确定是否是预期会成为患者临床问题的癌症 。一个重要的任务是定义验证和确认结果所需的一系列测试，以确保需要干预 。例如，如果在其他情况下健康的个体中发现了循环中的肿瘤细胞，则补充CT或PET扫描可能会揭示出癌症的确切来源 。但是，如果尚无法通过现有的影像学方法检测出肿瘤，那么是否还有其他生物标志物可用于鉴定起源组织？RNA和DNA的单细胞同时测序已经开发出来，可以更精确地检测“未知原发癌” 。

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