徐讯:精准医学本质上是通过以基因组为核心的多组学技术,对大样本人群与疾病进行生物标志物的分析、鉴定、验证与应用,从而精确找到疾病的原因和治疗的靶点,实现个性化精准治疗,提高疾病诊治与预防的效益 。
在未来农业方面,通过基因组进行定制化精准育种,可适应不同种植环境、农业不同产品的需求 。
在生物制造方面,通过合成生物学等基因组读写技术,可以生物发酵等方式实现材料、关键药物成分、能源等生产制造 。
吴丽文(湖南省儿童医院神经内科学科带头人、医生):作为一名临床医生,我感到基因组学发展非常快,很多现在能诊断的疑难病,放在十几年前,就诊断不出来,甚至会误诊 。
我接诊过一个8岁的女孩,运动发育落后,走路、跑步、爬楼功能都很弱,后来发展到要靠人背着去上学 。她早上起床后或午后状况要好一些,呈现出波动性,我们考虑她属于先天性肌无力综合征,而不是重症肌无力疾病,于是有针对性地给她做了基因检查 。结果查出就是基因突变带来的波动性肌无力,而以目前的医疗水平,对这种病症已有非常好的治疗方案,她现在能走能跑能跳,已经过上正常生活 。
近些年基因组学的快速发展,也与仪器机械、材料科学的整体进步分不开 。基础科研的脚步要走在临床科研之前,临床实践再反哺技术迭代 。精准医学只要有一个点突破了,就能解决很多家庭天大的难题 。
尹烨:据测算,人类基因组计划带来的投入产出比是巨大的,38亿美元投入带来了数千亿美元的回报 。并且该技术的高速发展,带来了物理、化学、数学和信息技术的快速协同发展,并在精准医学、公共卫生、现代农业、能源环保以及生物多样性领域带来全面突破 。
医学上,最具标志性的应用当属无创产前基因检测,通过孕妇的外周血即可检出胎儿的染色体结构异常,从而避免了包括唐氏综合征在内的大量出生缺陷的发生,让无数家庭告别“基因悲剧” 。
农业上,人类基因组计划草图完成后,大量重要作物的基因组开始不断解密 。对中国最具代表性的,当属水稻 。我们在国际上率先完成了水稻基因组框架图和精细图,奠定了在亚洲基因组学的地位 。2018年,经中国科研团队积极争取,《自然》杂志同意水稻的两大栽培系命名不应为“japanica”和“indica”,而改为“geng(粳)”“xian(籼)” 。(采访人员王若辰、张格)
【理化生教研组工作计划2020 理化生教研组工作计划2023】来源: 新华每日电讯
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