生物技术|斯坦福AI 5小时DNA测序破世界纪录！创人类新里程碑，成本仅3万生物技术

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钛媒体注：本文来源于微信公众号新智元（ID：AI_era），编辑：桃子、袁榭、拉燕。

DNA测序时间减半，还创下了最新吉尼斯世界纪录！
近日，斯坦福大学研究团队完成了利用人工智能计算加速工作流程的「DNA巨量测序」技术。
最新研究已于1月12发表在《新英格兰医学杂志》上。

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论文地址：https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc2112090
此研究中处理速度最快的病例样本仅用了5小时2分钟就完成测序，从样本送达实验室到诊断的时间是7小时18分钟。
此前的基因诊断速度世界记录是14小时。
最快DNA测序：用时5h为什么说这是一项重大突破？
这么说吧，基因组测序是为了让医生能够看到病人完整的DNA组成。
从眼睛颜色到遗传性疾病的这些关键信息对于病人疾病的诊断非常重要。一旦医生知道了特定的基因突变，他们就可以制定精准的治疗计划。
因此，为了加速患者治疗进程，医生就得选择和时间赛跑。
如果测序基因组的速度越快，患者离开ICU的速度就越快。
与之同时，患者需要的测试次数减少，康复的速度变快，还有花在昂贵医疗上的费用也会缩减。
要知道，之前的DNA测序诊断时间最快的记录是雷迪儿童医院创下的14小时，已堪称神速。而斯坦福大学此次的纪录又较之快了近倍。
研究项目负责人尤安·阿什利教授称，「当下大多数医师提到给患者基因测序、拿到结果，数周内就算快了。」
这项研究由斯坦福大学医学院医学、遗传学和生物医学数据科学教授尤安·阿什利博士领导，与英伟达、谷歌等机构合作。

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在这项研究中，研究小组在斯坦福大学医院的重症监护病房中对未确诊的患者进行了加速基因组测序技术的测试。
从2020年12月—2021年5月，共招募了12名患者参加测试。其基因组测序流程如下：

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超快速基因组测序流程
在12个提供基因样本的病患中，有5个是当天拿到结果，其他的都是病因非基因性质。斯坦福研究团队42%的确诊率高于病因难以发现的30%疑难病确证率。
最初，研究人员在5名患者中获得了初步的基因诊断，从血样送到实验室到最初诊断的最短时间是7小时18分钟。
同时，5名患者在基因诊断治疗后得到了迅速的恢复。