苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，也是一种遗传病 。很多人听过这个名字，但不知道它的发病机理是什么 。苯丙酮尿症的发病机制是什么？
【苯丙酮尿症缺什么酶 苯丙酮尿症的发病机制是什么】苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的氨基酸代谢疾病 。
苯丙氨酸是人体必需氨基酸，一部分被苯丙氨酸羟化酶转化为复合氨基酸 。因为这种丙氨酸羟化酶的活性降低，所以不能称为苯丙氨酸转化为复合氨基酸 。苯丙氨酸在血液、脑脊液和组织中的浓度极高，通过旁路代谢产生大量的苯丙酸、苯乙酸、苯乳酸等 。高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物会导致脑损伤 。
苯丙酮尿症的临床特征出生时苯丙酮尿症可以正常，症状通常在三到六个月开始出现 。一岁时症状最明显，常表现为神经系统，智力低下最为突出 。智商常低于正常，可有行为异常、小发作，少数患儿有肌张力增高、皮肤机能亢进伴腱反射 。出生后几个月，由于黑色素合成不足，孩子的头发由黑变黄，皮肤白皙，皮肤湿疹常见 。由于尿液和汗液排泄苯乙酸较多，可能会有明显的鼠尿味 。
苯丙酮尿症缺什么酶？苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病 。苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致发病 。苯丙酮尿症是最常见的先天性氨基酸代谢障碍之一，临床表现为精神发育迟滞、皮肤毛发色素苍白、尿鼠臭味 。经常缺乏苯丙氨酸羟化酶 。
如何诊断苯丙酮尿症？在中国，苯丙酮尿症是新生儿疾病的常规筛查 。所有的新生儿都需要扎破脚后跟，采集末梢血，滴在特制的采血纸上晾干，然后送到筛查实验室进行苯丙氨酸浓度的测定 。如果浓度大于临界值，则采用进一步的苯丙氨酸检测，正常浓度小于120微摩尔/升 。还可以进行尿蝶呤谱的分析 。
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