说到垃圾 ， 我们的第一反应通常是没用的东西 。而在我们的身体里，有一些DNA，也就是所谓的“垃圾” 。那么，这些被称为“垃圾DNA”的东西真的是我们身体里没用的东西吗？
最近发表在《细胞干细胞》上的一项研究发现，一些以前被忽视的DNA，即所谓的“垃圾DNA”，导致了人类和黑猩猩的差异 。
“有一点可以肯定，‘垃圾DNA’绝不是垃圾 。”武汉科技大学生物医药研究所教授顾说 。
人类基因的研究是分阶段的 。长期以来，“垃圾DNA”的研究成果层出不穷，既有佐证，也有相互背离 ， 而这个过程正是我们解开基因之谜的必由之路 。
“垃圾DNA”认知与“技术”共进
“垃圾DNA”是英文单词“垃圾DNA”的直译 ， 最初由日本遗传学家大野干提出，用来描述基因组中不能编码蛋白质的DNA序列 。
顾介绍，按照早期的定义，人类基因中编码蛋白质的基因只有4万个，仅占基因组的2%，其余98%都被归为“垃圾DNA” 。
随着科学研究的进步，“垃圾DNA”的定义也在发生变化 。现在一般指基因组序列中没有编码功能 ， 既不产生RNA也不产生蛋白质的片段 。它们以重复序列的形式广泛存在于人类基因组中，在结构上分为散在重复序列、串联重复序列和片段重复序列，根据重复序列的数量又可分为中等重复序列和高度重复序列 。
不仅“垃圾DNA”的定义在改变，科学家们也无法就我们体内有多少“垃圾DNA”达成一致 。
2003年 ， ENCODE(DNA元素百科全书)项目启动，来自世界各地的400多名科学家参与其中 。这个项目的目标是研究每个基因的功能信息，并在绘制人类基因组的基础上建立一个生物功能基因的目录 。结果表明，人类80%的基因组具有一定的生化功能 。
然而 ， 美国休斯敦大学生物学和生物化学教授丹·格劳尔(Dan Graul)在《基因组生物学与进化》杂志上发表论文称，用一种新的模型来统计人类基因组中的功能基因，发现功能基因最多只占25% 。其他基因都是所谓的“垃圾DNA” 。
古姜潮认为 ， 这项研究“推翻”了ENCODE的结论，将引导研究人员重新关注人类基因组研究 。
“垃圾DNA”的认知和技术都在进步，那么它从何而来？
研究表明，一些“垃圾DNA”来源于病毒，可以调节免疫系统 。换位元素就属于这一类 。具体来说，它们是可以在基因组中移动的DNA片段 。它们似乎是病毒或细菌等病原体留下的产物，经过数百万年的进化 ， 整合到人类基因组中 。
而2017年发表在《科学》杂志上的一份文件认为，“垃圾DNA”来自染色体的不对称分布 。这项研究表明，两个姐妹染色体的着丝粒在雌性减数分裂过程中相互竞争获得遗传，而着丝粒重复序列是人类基因组中最丰富的非编码DNA，具有更多重复拷贝和更多动粒蛋白的“强”着丝粒将优先传递给后代 。
功能只是冰山一角 。
大量科学家对“垃圾DNA”进行了研究 ， 这些研究成果不断表明，“垃圾DNA”在我们的身体中绝不是一个“无用”的角色 。相反，它可能在许多方面发挥重要作用 。
顾介绍 ， 一些“垃圾DNA”可以看作是基因的分子开关 。“垃圾DNA”中存在大量重复的DNA序列，可以形成特殊的高级DNA结构，调节附近基因的活性 。
美国科学家分析了11种人类组织中Alu(高度重复序列)基因组的330个外显子 ， 并确定了许多有趣的外显子 。Alu是灵长类动物特有的反转录转座子，通过它外显子可能有助于形成灵长类动物的独特性质 。
垃圾DNA可以通过合成调节RNA发挥作用 。它们可以转录成小RNA ， 控制蛋白质的表达，激活或抑制基因的表达，帮助非常复杂的细胞分裂和分化 。顾介绍，如果将这种方法应用到医学上 ， 可以沉默癌症基因，意义重大 。
研究还表明，“垃圾DNA”可能会改变基因的组装方式 。此前，来自美国北卡罗来纳大学的研究人员发现，“垃圾DNA”中的一些小片段基因序列告诉基因如何拼接，或者可以改善和抑制拼接过程，从而改变基因的组装方式 。
“垃圾DNA”对人类的影响还不止于此 。
在与德国和英国科学家的合作中发现，化疗后 ， 骨髓中的造血干细胞会利用“垃圾DNA”转录RNA分子，以增强活化，产生新鲜细胞，促进血液再生 。
研究人员还发现，随着对其基因组测序的个体数量迅速增加，最近在解读其基因组中的突变，特别是非编码区的突变时，在“垃圾DNA”区域发现了近100个乳腺癌和前列腺癌的潜在“触发器”，这表明“垃圾DNA”可能是癌症的潜在来源 。研究还证明，在霍奇金淋巴瘤中 ， 在什么条件下“垃圾DNA”可以保持活性，从而加快肿瘤的生长 。
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