14岁女孩迟迟不发育 染色体检查竟是男孩?( 二 )


“佳佳年龄还这么小,父母替她盲目选定男女性别呢,对于她自己来说不太公平 。所以我们建议暂时保留睾丸,定期随访,等到佳佳长大后,按照自己的意愿,做出更科学的性别选择 。”
教授表示,目前性分化异常(DSD)的诊断和治疗在临床上非常困难 。
第一,事实上,人类性别的分类依据有很多,包括性染色体性别、性腺性别、内外生殖器性别、性激素性别、社会性别、心理性别等等 。要弄清楚这些,并从中整理和总结出每一例患者的个性化诊断,需要耗费大量的时间和精力,而且依旧可能存在模棱两可的情况 。
第二,找寻真正的致病点,无疑于“大海捞针” 。虽然基因检测技术有助于提高对疾病的认知,但对于性分化异常,出现很多未知点或已知结果无法和临床症状匹配的情况,需要进一步研究 。


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