高通量测序技术是对传统测序的革命性变革，可以一次测序几十万到几百万个DNA分子，因此在一些文献中被称为下一代测序技术，可见其划时代的变革 。同时，高通量测序使得详细分析一个物种的转录组和基因组成为可能，因此也称为深度测序 。
1、WISECONDORNGS检测CNV介绍low测序deep WGS数据无对照样本，使用检测新生儿染色体异常的工具进行产前检测，传统上使用绒毛或羊水进行取样和核型分析 。但是采样会造成1%左右的流产概率 。研究表明，约3.4%~6.2%的胎儿cfDNA会出现在母亲的血浆中，并在整个基因组中呈现均匀分布 。这些片段足以检测胎儿染色体异常 。目前使用ngs进行产前检测的一个缺点是，每检测一组新的数据都需要检测健康的参考样本，以减少实验的影响，增加检测成本 。
2、InferCNV推断肿瘤细胞CNV及计算细胞CNVscoreInferCNV是broad公司生产的从单细胞转录组推断CNV的工具包测序 data 。在这里，我们对自己的数据运行工具包，看看效果 。首先 ， 我们需要准备三个输入文件 。我们来看看它附带的三个文件:它的操作分为两步 。首先建立一个inferCNV对象；然后就可以运行了 。这里需要注意的是，由于软件自带的单细胞表达式矩阵是smartseq2的结果，所以需要将cutoff设置为1 ， 如果是10X的结果，则需要将cutoff设置为0.1 。
首先 ， CNVheatmap如下图 。可以看到上半部分是对照单元格，基本没有CNVevent 。下方为肿瘤细胞(少突胶质细胞瘤) ， 可见其特有的Chr1p和Chr19q缺失 。同时 ， 因为我们设置了cluster_by_groupsTRUE，所以也可以看到每个样本都有自己唯一的copynumberevent 。
3、综合基因组分析表明,CNV可能驱动tRCC侵袭性并且与预后相关(IF12 ...【二代测序cnv数据分析】发表期刊:ClinCancerRes发表日期:2020Mar27影响因素:12.531doi: 10.1158 。CCR 193283易位肾细胞癌(tRCC)是一种罕见的侵袭性肾细胞癌亚型 。MiTF家族易位肾细胞癌(tRCC)约占成人肾细胞癌(RCC)的4%和儿童肾细胞癌(RCC)的41.5%，儿科病例通常显示更有利的结果 。
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