成骨不全症|何谓“成骨不全症”
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【成骨不全症|何谓“成骨不全症”】这是达医晓护的第2897篇文章
坚强“瓷娃娃”成为轮椅上的学霸
家住在荆州市江陵县郝穴镇的颜闸村的小严，于1999年7月30日出生，从刚满百日起，他的右腿就不停骨折，常常是轻轻摔个跤骨头便断了 。2002年10月22日，3岁的小严在武汉协和医院被小儿骨科李教授确诊为中度脆骨症，也就是人们所说的“瓷娃娃” 。他从出生到13岁时已经骨折13次 。
因患脆骨症从小就骨折的小严，小学加初中9年一共只上了4个月的课，2018年高考却考取了558分的好成绩，后来成为长江大学计算机系的一名大学生，被誉为“轮椅上的学霸” 。
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“成骨不全症”是啥病
成骨不全症，又称成骨不全、脆骨病、原发性骨脆症、瓷娃娃、先天性发育不全、骨膜发育不良 。患儿容易发生骨折，即使轻微的碰撞，也可能造成严重的骨折，是一类非常罕见的遗传性骨疾病 。该病具体病因尚不明确，多有家族遗传史，发病率约为3/100 000，男女的发病比例大致相同 。
“成骨不全症”有啥表现
轻症患者可没有症状，身高正常，通常寿限，仅易发轻度骨折 。重者残废，甚至死亡 。一般会出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折 。骨折大多为青枝型，移位较少，疼痛轻，愈合快，依赖骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，通常过了青春期，骨折次数逐渐减少 。可出现脊柱侧凸，骨盆扁平，或者有身材矮小的情况 。蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加 。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致 。牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘出现缺损，关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定 。这是因为胶原组织有缺陷肌肉薄弱以及皮肤瘢痕加宽 。智力和生殖能力一般没有障碍 。
“成骨不全症”如何防治
无特殊的治疗方法 。主要是预防骨折，要严格地保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症 。对骨折的治疗与正常人相同 。由于骨折愈合较迅速，固定期可短 。畸形严重者可通过采取措施矫正畸形，改善负重力线 。
治疗药物包括二膦酸盐、降钙素、维生素D3、雌激素，但疗效尚不肯定 。而干细胞治疗，你基因治疗方法还有待进一步研究、鉴定，短时间内尚不能应用于临床 。
本病是一类先天遗传性疾病，应该预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，，训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止，同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形 。
若夫妻一方有此病家族史，即使没有疾病的症状，生育时也应该找专家咨询，应考虑到生出有成骨不全症后代的可能 。
作者：上海中医药大学附属曙光医院宝山分院
血液科 医学博士 夏乐敏
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