侏儒一直是一种容易被忽视的疾病 。应该如何定义和对待?
整理:李小曼
来源:医学内分泌频道
近年来,侏儒症的发病率逐年上升 。据抽样调查,我国侏儒症发病率约为3%,全国约有3900万侏儒 。但在现实中,侏儒症以及侏儒症的诊断和治疗却较少被大家所知 。近日,河北省人民医院内分泌科的马慧娟医生在医生站APP里做了一个题为《对侏儒症患儿诊疗的思考》的报告,详细介绍了侏儒症的诊疗方法 。
什么是侏儒症?
侏儒是指身高低于-2SD或低于同种族、同性别、同年龄正常人第3百分位(-1.88sd) 。对于矮小儿童,应进行临床观察和实验室检查,以利于正确诊断 。
(标准差-SD法,点击看大图)
(百分位%法,点击看大图)
要搞清楚为什么会发生侏儒症,就必须了解人体生长发育的规律、影响因素及其病因 。
1.身高发育的影响因素:
①遗传:种族、家庭、性成熟、对营养的需求、对疾病的抵抗力等 。人体身高的70-80%取决于遗传潜力;
②母亲的病情:营养、情绪、疾病(高血压、妊娠毒血症、糖尿病、感染)、畸形(子宫、胎盘异常)、药物摄入、x光、酒精、烟草、尼古丁等 。
③营养:适量、适量的比例使生长潜力得到充分发挥;
④疾病:急性病导致体重下降,慢性病影响身高体重;
⑤激素类:生长激素、甲状腺激素、肾上腺皮质激素、性激素(雄激素)等 。
⑥居住环境:居住条件、日照、空气、水、生活习惯、教育、体育、医疗卫生服务等 。
2.成长的一般规律:
成长是一个持续的过程,不同年龄阶段的成长速度不同:
第一个生长高峰:出生后第一年身体和体重快速增长;
第二个生长高峰:进入青春期,身高体重出现快速增长 。
3.侏儒症的原因:
导致身材矮小的因素很多,其中存在多种交互作用,多种疾病导致身材矮小的机制尚不明确:
非内分泌缺陷身材矮小:
家族性、特发性、机构性青春期延迟、营养不良;
内分泌系统疾病引起的生长激素缺乏症:
①垂体发育不良;
②生长激素缺乏症(GHD)和生长激素释放激素缺乏症;
③生长激素受体缺乏和Laron综合征;
④胰岛素样生长因子1(IGF-1)缺乏;
⑤颅脑损伤和脑浸润;
⑥其他:小于胎龄、染色体畸变(特纳)、骨骼发育不良(软骨发育不全)、慢性全身性疾病(慢性肾功能衰竭性侏儒症)、性早熟等 。
如何诊断侏儒症?
现在物质丰足的年代,吃得好,吃得饱已经不是问题,但是有些孩子的身高增长并没有父母预期的那样 。如果想知道孩子是“身材矮小”还是“发育迟缓”,需要做相应的临床观察和实验室检查才能确诊 。
1.在下列情况下,建议儿童接受进一步检查 。
①身高明显低于正常儿童平均身高-2SD(或 3cm;
长期评价指标:
【BA在医学上指 ba是什么意思】①终身高SDS;
② SDS与目标高度的差距;
4.生长激素疗效的影响因素
影响生长激素疗效的主要因素有八个:
①兴奋试验中GH值最高;
②第一年的高生长速度;
③开始治疗的年龄和骨龄;
④治疗初期身高/发育初期身高;
⑤父母身高SDS;
⑥IGF-1水平;
⑦高剂量;
⑧疗程;
5.生长激素的副作用
生长激素的常见副作用有:
①注射部位局部反应,红斑或发红;
②轻度水肿,肝功能异常;
③良性颅内压增高;
④脊柱侧凸;
⑤甲减或亚临床甲减;
⑥血糖升高;
⑦股骨头骨骺脱落;
⑧男性乳房发育多为自限性;
然而,最重要的是生长激素是否会增加恶性肿瘤的风险 。
引起这种关注的原因是,1988年,日本学者首次报道了5例经GH治疗后的白血病 。与正常的合同年龄儿童相比,白血病的发病率增加了9倍 。但NCGS数据库肿瘤长期监测显示,长期GH治疗不会增加无肿瘤风险患者的白血病、中枢神经系统肿瘤或颅外恶性肿瘤的发病率 。
然而,有必要监测和预防癌症的风险 。在下列情况下,不建议使用生长激素疗法:
①有肿瘤高危因素、化疗史和免疫抑制剂使用史;
②范康尼贫血、布鲁姆综合征、神经纤维瘤、唐氏综合征;
③乙肝,大三阳;
④风险监控;
⑤监测的血清IGF-1低于同龄上限,最高的IGF-1停用 。
这门课怎么听?
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