如果一个家庭出现了“唐氏综合症”,无疑是一个沉重的打击 。很多人都听说过“唐氏综合征”,但大家对它的特点和成因了解不多 。
一、唐氏儿童的特点
唐氏综合征又称21三体综合征,是一种常见的染色体疾病,涉及多个基因,故称“综合征” 。
唐氏综合症是一个患有唐氏综合症的孩子 。出生时,唐氏综合征有明显的面部特征:眼距宽,鼻梁低,眼裂小,眼侧斜,舌从口中伸出,流涎 。而唐氏儿童通常伴有先天性心脏病、传染病和白血病、视力障碍、免疫力低下等 。
2.什么导致了唐氏综合症?
1.遗传因素
【唐氏儿孕期明显特征 唐氏综合症是什么】遗传因素是唐氏综合征的主要原因 。如果父母一方有唐氏基因,患唐氏综合征的概率明显高于正常人群 。如果马宝之前患有唐氏综合症,那么第二个孩子患唐氏综合症的概率将非常高 。
2.致畸物质和疾病
在受精卵的细胞分裂过程中,任何物理、化学或生物因素都可能导致染色体异常,如辐射、高温、病毒侵袭、药物影响等 。这一切都可能导致马宝生下唐恩的孩子 。
3.马宝的年龄
马宝的年龄也是影响唐氏综合征发病的主要因素之一 。随着马宝年龄的增加,受精卵细胞异常的概率会明显增加 。
4.环境因素
如果马宝长期生活在有害的环境中,比如化工厂附近,污染的水源,也会有一定的影响,所以马宝也需要注意她的生活环境 。
三、如何预防唐氏孩子的出生?
避免病毒感染;
避免接触化学品;
避免服用大量药物;
避免接触放射性物质;
最重要的是,怀孕期间不要错过唐氏综合征的产前检查 。
怀孕期间的出生检查是消除唐氏综合征潜在威胁的方法 。目前筛查的医学检查方法有很多,如孕早期nt、孕中期唐筛查、进一步确诊无创DNA和羊膜腔穿刺术等 。:
NT检查
一种检查胎儿颈部皮肤下低回声透明层最厚部分以评估胎儿是否可能患有唐氏综合征的方法 。
唐氏综合征筛查
通过取马宝的血清进行检查,结合采血时的预产期、体重、年龄、孕周,计算出生育唐氏综合征的危险系数 。
非侵入性DNA检测
就是采集宝贝妈妈的外周血,提取宝宝的游离DNA进行检查,得到宝宝染色体非整倍体的概率 。
羊膜穿刺术
抽取马宝羊水进行全面检查是一种检查方法 。羊膜腔穿刺术是在唐筛查结果显示胎儿具有较高唐氏综合征风险的前提下,进一步诊断检查的方法之一 。
所以为了孕妈妈和宝宝的健康,孕期的各项检查都是非常重要的 。孕妈妈不要心存侥幸,听医生按时产检,不要偷懒 。
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