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检验与临床案例分享 检验医学与临床

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医学和临床(共享实验室和临床病例)
马青峰|分管检验的技术员
段方得|血液科主治医师
单位|山东第一医科大学附属肥城医院(肥城市人民医院)
颜倩
急性早幼粒细胞白血病(APL)因其急性起病和高早期死亡率而臭名昭著 。但如果能进行早期发现和规范治疗，大部分病例是可以完全治愈的 。治愈还是死亡？幸运还是悲剧？灵魂拷问考验的是临床医生和检验技术人员强烈的责任感和过硬的技术水平，当然还有患者的信任 。
病历
患者49岁中年男性，因牙龈出血半个月，在口腔科就诊两天 。血常规结果:
白细胞减少和血小板减少第一印象不是很严重，还没到临界值 。仔细看，单核细胞49%，这么不正常，肯定有原因 。看看散点图:
WDF通道单核面积明显增大，荧光增强细胞数量增多 。WNR通道显示少量有核红细胞 。
仪器报警:
口腔医学，单核细胞增多症，过去的经验，M5？但是白细胞减少，低白！不是单核细胞，可能是M3！快把他的血片找出来，紧急镜检！就那么一瞬间，各种可能性闪过我的脑海 。油镜下可见蝶核:
奥尔小体:
石青颗粒增多，覆盖细胞核；
内质和外质现象:
虽然粒子的增加并不明显，但不能排除M3的可能性 。LIS查询其他结果:
测试案例分析
结合牙龈出血、白度低、显微镜下形态和凝血异常等症状，很可能是M3，只需要一个“束状”奥尔体即可 。每一个标本的背后都是一个鲜活的生命，所以要把握好准确性、及时性、传播性这三个关键点 。果断出具报告，分别联系口腔科和血液科医生，汇报病情 。患者被血液科立即收治入院 。
为了进一步阐明这组细胞的性质，血液载玻片被POX染色，这是强阳性的，M3可能增加得更多:
不久，髓片送检，终于找到了“柴捆细胞”:
蝴蝶:
“煤灰”状的紫红色天蓝色的爱好粒子增多；
髓膜的形状比血膜更典型，立即发出报告:
其他测试结果，鱼:
PCR:
流式细胞仪:
临床病例分析
患者入院时有明显出血倾向，血常规显示全血细胞减少 。但是患者的血小板数量并不太低，单从血小板减少的原因来解释是不够的 。
凝血试验显示纤维蛋白原明显降低，D-二聚体明显升高，提示患者存在DIC 。
检验科医生及时预警，急性白血病尤其是APL很有可能 。对患者进行急诊骨髓穿刺细胞形态学检查、流式细胞术、染色体和PML/RARα融合基因检查，及时做出APL的诊断 。
知识扩展
1.APL是早幼粒细胞的异常恶性增殖，伴有复发性细胞遗传学异常T(15；17)(q22；Q12)和PML-RARA急性髓性白血病 。在FAB分型方案中，其形态学特征相当于急性早幼粒细胞白血病M3 。APL占AML的5%-8% 。各年龄段均可发生，但主要发生在中年人 。
2.APL的症状是贫血、感染、发热，严重而广泛的出血是其主要特征 。异常早幼粒细胞颗粒中含有大量具有促凝活性的酶，常与弥散性血管内凝血(DIC)有关 。皮肤黏膜出血最明显，其次是胃肠道、泌尿道、呼吸道和阴道 。颅内出血最为严重，是死亡原因之一 。
3.细胞核的大小和形状不规则，变化很大，常呈肾形或双叶形(蝴蝶核) 。多数病例具有特征性的束状奥尔小体(“柴束”细胞)，异常早幼粒细胞的MPO反应呈强阳性，可与单核细胞白血病的m5相鉴别 。
临床病例总结
1.98%以上的APL能找到特征性t(15；17)染色体易位和PML/RARα融合基因，这是区别于其他白血病的重要特征，也是治疗的重点靶点 。APL一般起病突然，只有几天到几周，进展迅速，凶险 。APL往往具有严重的凝血异常和出血风险，这也是患者早期死亡率高的原因 。因此，APL的早期诊断和及时干预非常重要 。
2.一旦在患者的首次诊断中考虑到APL的可能性，就应该尽早采取治疗措施 。由于其常见的凝血异常，会发生致命的出血 。对常规化疗敏感，但死亡率高，10%-20%的病例死于严重出血 。全反式维甲酸(ATRA)可诱导APL细胞分化成熟，三氧化二砷(ATO)可诱导其凋亡，临床治愈率高 。
检查案例摘要
1.典型的APL白细胞往往不增不减，细颗粒白细胞数量往往非常多 。外周血减少三、二线的APL由于白细胞数量少，容易漏诊 。血常规复检对于筛选出如此重要的疾病意义重大 。患者的诊断和治疗是否能尽早筛选出来，差别很大 。
2.典型的异常早幼粒细胞大小不等，细胞核不规则，常呈肾形或双叶形 。细胞质中可见又长又粗的奥尔体，有时呈许多堆积的柴捆状，称为“柴捆细胞” 。有些异常的早幼粒细胞表现为内外胞质现象，即细胞边缘的外胞质层颗粒很少或没有，常见假鬼臼状突起，而靠近细胞核的内胞质层颗粒密集 。M3按其形态可分为三种类型:M3a(粗粒型)、M3b(细粒型)和M3v(变异型) 。
专家评论
作为一种临床上危险的急性白血病，APL应尽早诊断和治疗 。由于出现发烧、贫血、牙龈出血等症状，患者将在非血液科接受治疗 。当检验项目的价值没有达到临界值时，检验医师的责任心和扎实的专业素养就变得尤为重要 。
【检验与临床案例分享 检验医学与临床】本文作者认真分析仪器报警信息，及时核对镜检，并立即向口腔科牙医报告，提出诊断建议，及时在血液科入院 。为了挽救病人的生命，他尽职尽责，表现出强烈的责任感和临床检查的重要性 。

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