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试着学会与罕见肯尼迪病相处 肯尼迪病

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肯尼迪病(试着学会与罕见的肯尼迪病相处)
在去年火热的“冰桶挑战”中，罕见病“ALS”被人们广泛认知 。然而，人们不知道的是，还有一种罕见的疾病 ， 其症状与渐冻人症非常相似 ， 甚至可能被一些医生误诊为渐冻人症 。就是“肯尼迪病” 。
林先生一度被误诊为ALS患者 。福建的林先生，三十多岁得?。?当时不知道自己得了什么病 。直到54岁才最终被确诊为肯尼迪病 。“2007年 ， 一位医生诊断我患有渐冻症，并给我开了一些药 。过了几天就没吃了 。一是没用 ， 二是吃的太贵 。”林先生说，“现在肯尼迪病确实是通过基因测序确诊的 ， 但是已经错过了最佳治疗时机 ， 健康状况越来越差 。”如今，他只能拄着拐杖站立，行动十分不便 。
肯尼迪病的学名是X连锁脊髓性肌萎缩症(SBMA)，是一种性连锁遗传病 。患者会出现近端肢体和舌肌的萎缩和无力；后期生活不能自理 。最终经常因为球神经坏死导致吞咽、呼吸衰竭、丧失而死亡 。因为这种病和运动神经元病(“渐冻人症”)都是由神经元死亡引起的，且有些症状相似 ， 所以早期将这种病误归为运动神经元病(“渐冻人症”) 。
肯尼迪病的发病率约为每10万人中有1至2例 。估计中国约2万人 ， 日本约1500人，美国约3000人 。肯尼迪病是公认的罕见病 ， 因为患者数量少 。
肯尼迪病的病因与雄激素有关 。患者体内雄激素受体(AR)基因的突变 ， 当受体与雄激素(睾酮)结合后，从细胞质向细胞核内移动，最终不能被细胞核清除，产生毒性，导致神经细胞变性死亡 。当死亡人数积累到一定程度时，明显表现为近端肢体肌肉和舌肌的萎缩无力 。因为人体一生都在分泌雄激素，越来越多的神经细胞死亡，病情越来越严重 。因为发病与体内雄激素水平有关 ， 携带致病基因的妇女儿童不会因为体内雄激素水平低而出现明显症状，发病的都是成年男性 。现有资料显示，出现明显肌无力症状的年龄在25岁左右，年龄最大的在65岁左右 。
如果你无法摆脱它 ， 那就去面对它
近日 ， 在由肯尼迪罕见病关爱中心主办、罕见病发展中心资助的首届全国肯尼迪患者与专家交流会上，来自北京大学第三医院、首都医科大学宣武医院的多位专家与来自全国各地的近40位肯尼迪患者及家属进行了深入交流 。
宣武医院神经内科主任医师尤说，肯尼迪病虽然致命，但发展相对较慢，病程较长 。对日本223名肯尼迪患者的追踪调查显示 ， 手抖的平均年龄为33岁；肌肉无力平均年龄44岁；上楼扶栏杆平均年龄49岁；需要拐杖的平均年龄是59岁；坐轮椅的平均年龄是61岁 。因此，患者将需要与肯尼迪病长期相处，需要做好长期应对疾病的心理准备 。
北京大学第三医院神经内科副主任明路指出，诊断该疾病的“黄金法则”是基因检测 。人体内位于Xq11-12的雄激素受体(AR)基因 。肯尼迪病患者AR基因第一外显子CAG重复序列异常延长 。我国健康人该序列的次数为11 ~ 33次，平均21次，而肯尼迪病患者为38 ~ 72次，平均46次 。可以通过测量患者的CAG重复次数来确定其是否患有肯尼迪病 。
同时，他还指出 ， 由于肯尼迪病患者数量少，许多国家没有开展该病治疗方法和药物的研究 。虽然国内对肯尼迪病的研究起步较晚，但研究内容主要集中在国外的诊断方法、发病规律和使用推荐药物后的观察 。治疗和药物的独立研究基本上没有开始 。
肯尼迪病作为一种遗传?。?目前还没有治愈的方法 。人们正在探索的治疗方法的主要目的是阻止或减缓疾病的发展 。已经在动物模型和患者临床试验中测试了几种药物，但没有取得令人满意的结果 。目前，我国根据雄激素与受体的结合情况 ， 采用化学阉割的方法，减少人体雄激素的分泌来减缓病情 。曾使用度他雄胺、亮丙瑞林等化学去势药物，可在一定程度上缓解症状，但效果不理想 。目前在研新药有姜黄素衍生物ASC-J9、胰岛素样生长因子BVS857、热休克蛋白等 。临床试验预计至少要到2016年才会有测试结果 。
北京大学医学部医学遗传学副主任黄宇鼓励大家把肯尼迪病当朋友看待 ， 与它和平相处 。他说，社会化是这个社会的一个重要趋势，因为根据个人需要成立社会团体是非常必要的，这也是成立患者协会的一个重要原因 。患者协会成立后，要以患者和患者团体为中心，为患者的医疗和心理需求服务 。希望在专业人士和媒体朋友的支持下，我们能在肯尼迪罕见病中心这个新的平台上共同努力 ， 为我们自己，为社会，为我们的患者一起奋斗 。到目前为止，世界各国都没有专门的、有针对性的政策来应对肯尼迪病 。和日本人一起成立了“肯尼迪病协会” 。医生和病人共同负责宣传，指导肯尼迪病人的保健和治疗，并募集慈善基金 。对于罕见疾病(包括肯尼迪病)，一些国家，如美国、日本、德国、韩国等 。，给予罕见病药物研发项目资助；一旦研究成功，生产该类药物的药厂将给予相应的税收减免 。

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