结节性硬化症属于遗传病结节性硬化症的危害有哪些 _睿知

大家知道什么是结节性硬化症吗，其实是一种非常复杂的皮肤疾病，而且对于结节性硬化症欢子来说呢，发病的病例还是很多的，特别是容易初学严重的器官发育异常，甚至也会初学一些癫痫，关于结节性硬化症的定义下面就详细的介绍一下，盘点一下什么是结节性硬化症。
结节性硬化症属于遗传病

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结节性硬化症，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1 。
遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。
结节性硬化症的危害

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皮肤损害：最常见的症状，特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤，呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，约90%出现于4岁前，随年龄增长丘疹逐渐增大，青春期后可融合成片，可发生在前额，很少累及上唇。
内脏损害：肾肿瘤和囊肿最常见，其次为心脏横纹肌瘤、肺癌和甲状腺癌等。
癫痫：多数在2-3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。

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智能减退：多呈进行性加重，常伴情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作。
【结节性硬化症属于遗传病结节性硬化症的危害有哪些】精神障碍：60-70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早，智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。
眼部症状：50%的患者有视网膜和视神经胶质瘤。眼底检查可见视**附近多个虫卵样钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害，易误诊为视**水肿或假性视**炎。