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提到乳腺癌,人们很容易想起著名好莱坞女星安吉丽娜朱莉,由于检测到她体内这个基因的某种或者某些类型的突变,她患乳腺癌和卵巢癌的风险高达87% 。为了预防乳腺癌,加上她的母亲因卵巢癌去世的痛苦经历,于是,在2013年她预防性切除了双侧** 。携带这种基因,患乳腺癌的风险究竟有多高?
1990年,研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌1号基因,英文简称BRCA1 。1994年,又发现另外一种与乳腺癌有关的基因,称为BRCA2 。
然而,最近一个研究小组在《柳叶刀》杂志上发表文章表示,如果被确诊为极难被治愈的三阴性乳腺癌,那么携带BRCA基因突变的女性反而可能比不携带该种基因突变的女性更容易存活 。
该研究的合著者,南安普顿大学的Diana Eccles在文章中写到,与非BRCA基因突变携带者相比,“在接受诊断后或是化疗后不久,携带BRCA基因突变并被诊断为患有早期乳腺癌的女性通常更容易接受**切除手术” 。
Eccles及其研究团队招募了2733名18至40岁的女性来参与研究,这些女性均在2000年至2008年期间被诊断患有乳腺癌,其中12%为BRCA突变携带者 。研究团队回溯了她们平均超过8年的医疗记录,发现在全部678名死亡患者中,有651人是死于乳腺癌 。
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美国癌症学会的资料显示,携带BRCA1或者BRCA2基因突变的女性在80岁时有70%的可能性患上乳腺癌,当然,她们在年轻时也比其他女性更有可能患有乳腺癌 。
然而,Eccles及其研究团队的研究发现,无论是否携带BRCA基因突变,乳癌患者的二年存活率、五年存活率或是十年存活率总体上来说没有区别 。
【朱莉携带的基因突变 患癌率有多高?】研究甚至发现,在那些患有三阴性乳腺癌的女性群体中,在确诊患乳腺癌后的两年,携带BRCA基因突变女性的存活率稍高于非携带者 。
文章写道:“根据研究,作者想要告诉那些患有三阴性乳腺癌的BRCA基因突变携带者,如果准备恢复1年至2年再进行其他手术,那么BRCA突变不会影响她们的长期存活 。但是,从长期来看,对于BRCA携带者来说,进行降低患病风险的手术依然有利于她们防止乳腺癌或者卵巢癌 。”
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