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“瓷娃娃”“渐冻人”“蝴蝶宝贝”“月亮孩子”……这些名字背后，对应的是一个个罕见病 。
2023年2月28日是第16个国际罕见病日 。2018年国家《第一批罕见病目录》颁布后，对罕见病群体的各项支持政策加速出台，近年来，有关罕见病的诊疗、保障、药品研发、产业发展等话题，也广受关注 。
“这些年，罕见病越来越多受到重视 。”当日，上海市第一妇婴保健院产前诊断中心主任段涛教授告诉澎湃新闻采访人员，随着医学技术的发展，尤其是分子诊断与基因筛查技术的出现，越来越多的罕见病能及早被干预和发现，也有越来越多企业投入罕见病药物的研发和精准诊断中 。
“整体上看，2022年是罕见病领域惊喜不断涌现的一年 。国家医保药品目录不断纳入罕见病用药，越来越多的企业投入罕见病药品研发，罕见病保障在地方医保层面也获得了积极突破 。”长期专注于罕见病领域的病痛挑战基金会信息研究总监郭晋川表示 。
根据2月25日公开发布的《2023中国罕见病行业趋势观察报告》*以下简称《报告》*显示，截至2023年1月最新版国家医保药品目录公布，共有199种罕见病药品在全球上市，涉及87种罕见病；其中，103种药品在中国上市，涉及47种罕见病；73种药品纳入医保，涉及31种罕见病 。
社会各界认为，对罕见病群体的关怀，不仅包括治疗、康复、护理，还有社会融入支持、疾病知识倡导、心理关怀等 。
七成在国内上市罕见病药物 纳入国家医保
郭晋川透露，一方面，我国罕见病药品上市数量相对全球仍有一定差距，约40种罕见病的患者面临“境外有药、境内无药”；另一方面，在中国上市的罕见病药超七成纳入医保，国家医保药品目录不断纳入罕见病用药，至今已初见成效 。
郭晋川认为，整体上看，2022年是罕见病领域惊喜不断涌现的一年 。
首先，罕见病药品研发与上市的支持性政策密集出台 。《报告》统计，2018年至今共有17项政策涉及罕见病药物，其中2022年这一年就多达8项 。
其次，本土药企对罕见病药品研发的兴趣出现爆发性增长 。《报告》指出，2018-2022年，国内27种罕见病药品*除新增适应症*上市，其中仅有4种上市药物为国内企业引进或仿制；而到2023年2月，基于《第一批罕见病目录》，国内有81种罕见病药物*尚不包括化学仿制药和生物类似药*处于临床试验及上市申请阶段，其中46种药物为本土自主研发 。
“药品的研发与支付保障密切相关，过去两年，国家医保目录谈判每次纳入的罕见病药品均为7种，且大多为跨国药企产品，”郭晋川表示，“随着本土药企的日益重视与自主研发水平的提升，今后罕见病药品进入医保目录，或许不再是重大新闻 。”
再次，罕见病保障在地方医保层面也有积极突破 。过去十余年，地方省市对罕见病群体的保障政策陆续出台，例如以浙江、江苏为代表的“专项基金”模式，以山东、成都为代表的“大病保险”模式等，补充了基本医保覆盖度的不足 。
2023年1月，江苏省首次将罕见病保障体系写入省级医保法规 。突破了过去地方单一部门出台专项措施的通行做法，迈出可贵一步 。
诊断技术提高与多学科诊疗模式
正助力罕见病早发现早干预
目前要做到早期正确诊断罕见病，对全世界而言还是个难题 。
上海医学遗传研究所所长曾凡一教授告诉采访人员，因为对于某一罕见病，病例数实属稀少，临床医师常缺少诊断和治疗经验，加上某些医院缺少罕见病治疗所需的仪器、设备，导致病情延误，易发生漏诊和误诊 。
“约80%的罕见病属于遗传病 。欧洲一项调查研究发现，近25%的罕见病患者在发病5-30年后才得以确诊 。我国2020年的调查结果显示，罕见病患者平均诊断时间为4.81年 。”曾凡一说 。
曾凡一说，近20年来，发展成熟的DNA二代测序技术和染色体基因芯片技术，对罕见病诊断起到了重要的推动作用，基因检测已经广泛地用于儿童遗传病的诊断和治疗，目前国家在罕见病名录中公布的121种罕见病，基本上都可防可治 。
在北京、上海、广州、浙江等地，有越来越多医疗机构探索多学科诊疗，助力罕见病早诊早治 。在上海，复旦大学附属中山医院最新成立了“复旦中山罕见病诊疗中心”，整合院内各个优势学科、精准医学中心、大数据及信息智能化研究平台等，集临床诊疗、基础研究、新药及新技术研发、AI智能化赋能数据库管理等于一体 。
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