复旦大学附属儿科医院也设立了疑难罕见病诊治中心、罕见病专病门诊，翻译国外罕见专病家庭护理指南，编写罕见病科普书籍，参与支持罕见病患友组织建设 。
技术在提高，服务也在不断完善 。28日，上海新华医院-病痛挑战基金会罕见病综合服务中心揭牌 。新华医院医务部主任盛旭俊表示，未来，该院联合病痛挑战基金会将为患者提供医疗信息、直接援助、疾病管理知识、家庭支持等服务，增进医患沟通，向来院治疗的贫困罕见病患者提供医疗援助 。
配套性保障政策仍然需要完善
对罕见病群体的关怀，不仅包括治疗、康复、护理，还有社会融入支持、疾病知识倡导、心理关怀 。
作为罕见病人家属、渐冻症患者的妻子，曹女士坦言，城市无障碍设施对行动不便的罕见病患者很重要，“一些病人抗拒出门，不单单是心态问题，还关系到社会环境、路人眼光，甚至上厕所这一件小事，也会让人束手无策 。”
曹女士说，当前在国家医保政策下，一些渐冻症医药费并不贵，但护理人工和设备仪器花费很大 。专业护工稀缺、流动性强，呼吸机、专用病床、轮椅等家用医疗设施的流通、租赁市场也有待进一步开发 。
上海德达医院是全国马凡病友大会的举办地 。该院心血管外科医生刘巍时常接触马凡综合征患者——患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤，该病被纳入国家《第一批罕见病目录》，“如果父母中一方患有这个疾病，子女遗传的概率就是50%，但仍然有很多患者并不知道自己得了这种病，这类疾病如果不经过手术治疗，约一半病人会在30多岁时，发生动脉瘤破裂死亡 。”
刘巍告诉采访人员，马凡综合征患者的心理也值得被社会关注，他们承受着很大的压力，容易受到偏见与歧视，会出现脊柱侧弯、骨骼畸形等不同的外在症状，影响器官，影响生活质量 。
刘巍期盼着，有一天基因治疗技术的发展，可以根治“马凡综合征”，同时通过基因干预治疗手段，消除下一代的疾病基因消除 。
上海市第一妇婴保健院产前诊断中心主任段涛教授呼吁，希望能有更多社会力量加入罕见病诊断治疗中，临床诊断水平也有待提高，“当前，比罕见病更罕见的，是能治疗罕见病的医生 。”
【罕见病药物纳入医保之外 还有哪些值得关注】此外，罕见病群体的非药品需求也值得被关注 。2023年2月28日当日，上海新华医院和病痛挑战基金会联合发布的《2023罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》指出，在国家《第一批罕见病目录》中，有32种罕见病患者需要使用特殊医学用途配方食品，其中18种罕见病患者需终生、足量使用，但只有1种*苯丙酮尿症*患者可享受一定比例报销；其他病种的特食涉及产品注册等问题，尚未能在国内上市，国内厂家生产准入机制不明确，患者家庭只能从非正式渠道获取特食，更谈不上通过医保报销 。
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