关于单倍型和Phasing

2022-06-01 IT知识关于

【关于单倍型和Phasing】仰天大笑出门去，我辈岂是蓬蒿人。这篇文章主要讲述关于单倍型和Phasing相关的知识，希望能为你提供帮助。
单倍型，即单倍体基因型，概念很好理解。

单倍型分型的过程就称之Phasing，定相或基因分型。
Phasing的意义，在人类疾病遗传和动植物群体遗传中非常重要。也是imputation的必经过程。
vcf文件中，??./.???和??.|.??分别表示未定相和已定相。
Phasing的方法：

家系定相，最准确，一般根据一家三口（Trio样本）推断，直接简单；
LD定相，最常用，根据群体LD block和统计模型，计算量大，只对高频突变（如> 5%）；
物理定相，仅依赖测序数据，通过reads（来自同一单倍体）拼接，高深度测序能实现完全定相。

定相和填补同步进行，常用软件：

shapeit，beagle（人类居多）
impute2
Tassel（玉米）
Falcon-unzip（三代）

对于PacBio HiFi的二倍体数据，可直接用IPA，hifiasm或HiCanu等组装软件完成定相。
更详细的解释可参考：
???人类基因组的Phasing原理是什么？??

??https://www.dxy.cn/bbs/newweb/pc/post/1788966??

作者：??Bioinfarmer???。若要及时了解动态信息，请关注同名微信公众号：Bioinfarmer。

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