孩子|两岁半孩子近视2000多度，竟是患了“天才病”( 二 )
余加林教授介绍，马凡综合征的发病率约0.04‰～0.1‰ 。流行病学统计显示，大多数马凡综合征患者有家族史，但同时约有15%-30%的患者是由于自身变异导致的 。这种自身突变率大约是1/20000 。
马凡综合征的临床表现有骨骼肌肉系统、眼和心血管系统等几方面的异常，如四肢细长、蜘蛛指（趾）、漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸；晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤；约80%的患者伴有先天性心血管畸形 。马凡综合征患者日常应避免剧烈运动、过于劳累 。
马凡综合征一般表现为连续传递遗传或隔代遗传 。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕，可做全面的身体检查，及时诊断是否患病 。
【孩子|两岁半孩子近视2000多度，竟是患了“天才病”】来源：南方都市报（nddaily）
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