孩子|两岁半孩子近视2000多度，竟是患了“天才病”
两岁多的孩子，看电视凑到跟前才能看到，日渐有驼背的感觉，食欲不好一直消瘦……家长带着孩子折腾于各家医院的眼科、骨科、儿保科，苦不堪言 。这孩子究竟怎么了？
近日，家长带着孩子求助国内著名儿科专家、深圳大学总医院儿科主任余加林教授，余加林根据多年临床工作积累的临床思维和知识面，初步判断孩子为马凡综合征，经基因检测后确诊 。
文章图片
1岁多就近视，检出晶状体异常
强仔一生下来就是个大胖小子：身长55厘米，体重4.45公斤，块头比普通孩子大许多 。但他的成长之路并不顺利，9个月大的时候，家人就发现他看电视总往前凑，看东西似乎与别的孩子不一样 。
强仔在广东梅州由爷爷奶奶带着，爸爸在深圳工作 。想着深圳医疗条件更好，强仔爸爸便把孩子带到深圳一家大医院看眼科 。不过，医生说孩子太小了，无法测视力，让他们再等等 。过了一年再测时，强仔已是2000多度的近视，而这个年龄的孩子正常应该有300度的远视储备 。强仔爸爸又把孩子带到另一家医院就诊，检查发现强仔晶状体异常 。治疗后效果并不好 。
祸不单行 。近半年来，家人发现，强仔走路姿势与其他同龄孩子不一样，略微驼背 。一家人又带着孩子到深圳一家医院的骨科就诊，经脊柱X光拍片发现腰椎稍后凸 。
除此之外，强仔一直食欲不好，个子明显高于同龄男孩，但却十分消瘦 。到一家医院的儿保科就诊后，强仔被诊断为“营养不良，生长过快” 。就这样反复求医，孩子的状况不见好转 。多方打听下，家长决定求助深圳大学总医院儿科主任余加林教授 。
又高又瘦手指脚趾偏长
医生想到了“蜘蛛指”
余加林教授发现，强仔走路时轻微驼背，再看院外眼科、骨科、儿保科的所有检查报告，余教授大致有个判断，这孩子多系统的病变不会是孤立地同时患几种疾病，一定有内在联系 。
基于多年临床实践积累的临床思维，一个遗传病——马凡综合征进入余加林教授的思绪 。
马凡综合征是常染色体显性遗传病，由法国儿科医生马凡（Marfan）在1896年首次报道 。马凡综合征是遗传性结缔组织病，以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征 。
马凡综合征还有一个表现是身材异常高大 。余加林教授马上为强仔测身高 。一测量，孩子的身高达96cm，超过同龄男孩的90多个百分位 。也就是说，100个同样年龄的男孩中，他超过了90多个孩子的高度 。但他的体重只有12.4公斤，接近同龄孩子对照体重的下限 。再看看手指及脚趾，都较长 。这更加符合马凡综合征的特征，这种病又被称为“蜘蛛指（趾）”症，原因就是患者的手指和脚趾都偏长，让人联想到蜘蛛 。
因马凡综合征常常累及心脏，余加林教授仔细听诊，心前区没有杂音，马上作心脏超声，结果发现“主动脉窦部增宽” 。马凡综合征患者三大系统的病变特征，强仔都有了 。
经询问，孩子父母表示自己及家族均没有患这种病 。但余教授还是决定对孩子做基因检测，并得到家长的支持 。1个月后，基因全外显子测序结果回来了：从人类基因组中约2万个基因的外显子区中，检出FBN1基因上与受检者表型部分相关的2个疑似致病变异，结合临床表现，可以确诊为马凡综合征 。
该病与普通遗传病一样，目前还没有根治的办法，只能对症处理 。
“天才病”患病率低于万分之一
患者日常应避免剧烈运动
马凡综合征患者身材高大、四肢修长，因为身形特点在一些领域极有优势，所以也被称为“天才病” 。美国的女排名将海曼也是马凡综合征患者，她身材高瘦，手指特长，叱咤排坛多年 。不过她33岁那年猝死在球场上，也是因为马凡综合征 。
推荐阅读
- 槟榔|“今天嚼的槟榔，明天吐的是血“，小伙嗜嚼槟榔被切半条舌头
- 孩子|越来越多的女人怕生孩子，看完这些你就理解她们了……
- 孩子|4岁男孩在幼儿园被噎身亡！“黄金5分钟”的急救方法，再忙也要学！
- 孩子|拉丁舞导致孩子性早熟？一位妈妈的自述：我为啥不让孩子学拉丁？
- 孩子|14岁女孩身高167，儿科医生：3物或是身高“加速器”，别不舍得给娃吃
- 尿毒症|首次做血液透析，需要注意哪些？掌握好8个细节，或能事半功倍
- 白血病|越来越多孩子患上白血病，提醒家长：孩子有5大异常，需及时排查
- 心肌梗塞|戒烟半年，突发心梗，50岁后戒烟到底好不好？突然戒烟伤害更大？
- 美国_财经|从卫生纸到电子产品美国网购全线涨价 中国出口企业下半年挑战大
- 孩子|吃一次等于5个塑料袋，很多父母还在傻傻喂娃吃，医生：无知！