基因检测|做一个小手术,医生竟然要求去做基因检测!

30岁的刘医生,刚刚毕业就成为科室的主力 。这里的主力,可不是说他的水平很高,而是说“干活的主力” 。想想也是,这是很正常的事,大家都是那个时候过来的 。年轻的医生,就是要在临床中成长起来 。
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突然,当刘医生交代到恶性高热并发症的时候,他停住了 。因为,前几天某地就发生了一起恶性高热抢救事件 。于是,他提高嗓门说道:您醒醒,我要问你一个问题:你家的直系亲属有没有做手术曾经发生抢救的?
当问道这个问题的时候,他顿时吃惊地说:你怎么知道的?
刘医生笑着说:我不知道,我知道问到这个问题了 。
【基因检测|做一个小手术,医生竟然要求去做基因检测!】之后,这个患者一五一十地把他父亲曾经在手术室抢救的经历告诉了刘医生 。
按照刘医生的判断,既然术中发生了那么严重的高热,很有可能是恶性高热 。
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大量研究显示,恶性高热是基因系统疾病 。也就意味着,直系亲属有过恶性高热发作史,患者就有可能发生这类危及生命的并发症 。尽管目前已经有些医院具备就救治力量,但防范还是更主要的 。
由于是基因系统疾病,做基因检测一定能检查出来 。想到这里,刘医生“啪”的一声拍了一下大腿说道:对,就做基因检测!
脱口而出的这句“基因检测”,顿时把患者弄懵了:不会搞错吧,这么小一个手术,居然让我去做基因检测!
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看到患者惊愕的表情,刘医生也觉得需要多解释一些才行 。于是,他慢慢解释道:这是一种受体表达缺陷的遗传性疾病,临床上以接触诱发药物后迅速出现肌肉强直、高热、肌酶升高等症状为主要特征 。由于骨骼肌处于持续的强直性收缩状态,消耗大量能量,导致体温持续快速增高 。如无特异性治疗药物丹曲洛林,而一般的临床降温措施又难以控制体温的恶性升高时,最终将导致患者的发生危及生命的结局 。而麻醉当中的吸入麻醉药和肌肉松弛药都可能导致这一并发症出现 。
听到这样的解释后,患者开始认真对待起来,喃喃说道:这样的检测咱们这里能做吗?
此时,刘医生才反应过来:这个检测不是所有医院都能检测的 。甚至,很多省级医院都不具备这样的医疗能力 。
到最后,外科改变了术式:选择在椎管内麻醉下为其进行了手术 。

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