染色体|反转再反转，匪夷所思的性发育异常( 二 ) 染色体

FISH技术通过特定探针实现SRY基因在染色体上的定位，用于判断SRY基因是否易位至X染色体或常染色体而导致其功能丧失，致性发育异常。CNV-seq技术通过全基因组低深度DNA测序，检测染色体非整倍体异常和100kb以上的基因组拷贝数异常，可明确未知结构染色体的性质和来源。
SRY基因是睾丸决定因子的最佳候选基因，但是SRY基因的缺失、突变、易位和倒位重复可能导致性发育异常，因此SRY基因的存在并不是睾丸形成的决定因素。对于性发育异常的患者，应常规检测SRY基因，即使无Y染色体，如果SRY阳性，亦应探查性腺。
专家点评
本案例通过对一例社会性别与外周血淋巴细胞染色体检测结果大相径庭的罕见案例分析，经过询问病史--循证--分析，提出多种性发育异常的可能原因。若是能进一步与患者沟通，取得其FISH及CNV-seq的结果，将能更好的阐明其性发育异常的缘由。这也给我们临床医生一些启示，对于主动要求行染色体核型检查的患者，应更加全面地了解其病史，以及各项检查，作出相应的初步判断，而后再做补充项目，能够更加全面的解释其病因，从而给予患者完善的诊疗建议。
点评专家：莆田学院附属医院检验科副主任林华
【参考文献】
[1]RajenderRajenderS, Rajani V, Gupta NJ, et al.SRY-negative 46,XX male with normal genitals,complete masculinizationand infertility. Mol Hum Reprod 2006;12(5):341-346.
[2]WangT, Lin JH, Yang J, et al. 46,XX male sex reversal syndrome: acase report and review of the genetic basis.Andrologia2009;41(1):59-62.
[3]PepeneCE, Coman I, Mihu D, et al. Infertility in a new 46,XXmale with positive SRY confirmed by fluorescence in situhybridization: a case report. Clin Exp Obstet Gynecol2008;35(4):299-300.
[4]WangT, Lin JH, Yang J,et al. 46,XX male sex reversal syndrome:a case report and review of the genetic basis. Andrologia,2009;41(1):59-62.
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【染色体|反转再反转，匪夷所思的性发育异常】编辑：徐少卿审校：陈雪礼

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