【ald罕见病有办法治好吗 ald是什么病】●面对高额医疗费，父母说“我们不想输”
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接受早期治疗 。(图片由受访者提供)
“爸爸妈妈，我是不是要死了？”在频繁的医院检查后，6岁半的男孩颜陈余(绰号“早早”)在他还能表达自己的时候就向父母提出了这句话 。
他是厦门房山第二小学一年级的学生 。今年3月，他被诊断出患有一种罕见的疾病——肾上腺脑白质营养不良 。短短2个月，智力退化到一岁左右，不能说话，不能独立行走，吞咽功能丧失，视力接近失明 。4月27日，脐带血移植顺利提前完成，一个月后因突发高热转入ICU 。每天一万元左右的住院费用，沉重地压在这个普通家庭的身上 。
“以前我常跟他说，父母都陪着你，医生也很好 。我们会一起打败让你生病的怪物 。但现在我不知道我是不是在骗他 。”早期父亲说，面对高昂的医疗费用，他们不想输 。
如果你想早点帮忙，可以拨打我们的热线968820 。
一个活泼的小男孩行为异常，经过多方打听才知道是罕见病 。我爸早说了，我家孩子上幼儿园班的时候，有老师反映他们好动早，专注力差 。“当时，我被带到医院检查 。医生说孩子有轻度多动症，从那以后，我配合了一系列的治疗 。”父亲早说过，孩子一年级以后，算术和动手能力开始退步 。寒假期间，其他行为开始明显恶化 。“我以前的话匣子突然不说话了，我喜欢的玩具不玩了，我也不会刷牙了 。我走路经常摔倒，腿都是淤青 。”
从去年6月开始，他的父母带着他去了厦门、福州、上海等地的医院 。大多数医院治疗多动症 。“前期治疗还是有效的，后期效果越来越差 。”父亲早早说，今年3月9日，在厦门儿童医院林彩梅医生的建议下，我做了早期磁共振成像，确诊为肾上腺脑白质营养不良 。这种疾病的预后很差 。一般出现神经症状后寿命只有1-3年 。“从来没听说过这么罕见的病，只是觉得天塌下来了 。”早生父亲说 。
对待孩子，父母抵押房子，欠债 。父亲早说，夫妻俩来自三明，都是农村的，后来定居翔安买房，从事家装行业 。我老婆孩子前年定居厦门 。“我老婆一个月7000多，我一个月5000多，每月还房贷和房贷6600多，工资只够生活费 。”父亲很早就说过，为了照顾孩子，他辞职了，妻子也频频请假 。目前夫妻双方都没有经济来源 。为了给孩子治病，家里花光了所有积蓄，还欠着债 。不久前，他抵押了房子 。
父亲早早介绍，今年4月，孩子在上海复旦大学附属儿科医院准备脐带血移植时，已经筹集了32万元的水滴筹，但很快就用完了 。“手术非常成功 。我们原计划留在上海，直到病情稳定，然后在10月份转移到北京进一步康复 。”让他没想到的是，5月27日，他发高烧，早早转入ICU，因喉咙堵塞导致呼吸困难 。每天高昂的住院费用让后续的治疗方案不得而知 。
“目前想弥补孩子的住院费用 。我们不想放弃 。”父亲早早说，前期治疗已经花了38万多，他打算筹集30万给孩子安心治疗 。截至采访人员发稿时，早期仍在ICU接受治疗，呼吸道梗阻未好转 。
什么是“肾上腺脑白质营养不良”？肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种X连锁隐性遗传病，是最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和白质 。半数以上的患者始于儿童期或青春期，主要表现为进行性精神运动障碍、视力和听力下降和/或肾上腺皮质功能障碍 。发病率约为0.5/10万~ 1/10万 。其中95%为男性，5%为女性杂合子 。没有种族或地域的特异性 。
(厦门日报采访人员孟静)
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