地中海贫血是怎样遗传的?


地中海贫血是怎样遗传的?

【地中海贫血是怎样遗传的?】正常人有 4 个正常α珠蛋白基因(即αα/αα)和 2 个正常β珠蛋白基因(β/β),分别来自父方(αα,β)和母方(αα,β),父母任何一方或双方为珠蛋白基因缺陷的携带者、患者时,根据α地贫基因缺失数量不同,临床表现为不同类型的α地中海贫血,基因型包括静止型(-α/αα)、标准型(--/αα)、HbH 型(--/-α)及 Bart 胎儿水肿(--/--) 。同理 , β地中海贫血分为轻型、中间型、重型 。比如:当父母双方均为携带者时,他们的孩子有 1/4 的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因,从而患上重型地中海贫血;有 2/4 的机会遗传正常、异常基因各一个 , 从而成为与父母一样的携带者;1/4 的机会遗传两个正常基因,从此完全摆脱患病或携带者的状态 。

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