唐氏综合征轻型的表现


听说唐氏综合征有轻重之分 , 现在我一个朋友的宝宝好像被确诊有这个病,我就想说帮她了解一下,如果是轻型唐氏症有什么表现或者症状?

唐氏综合征又称21-三体综合症,以前也称为先天愚型 , 是人类最早确定的染色体疾病,在活产婴儿的发病率大概是1:600到1:1000 。母亲年龄越大,发病率越高 。它的主要表现是智力发育落后,随着年龄的增长日益明显,另外生长发育迟缓,他一般是体重和身高较正常会偏低,他的动作发育迟缓,身材矮小,骨龄明显落后于实际年龄,而且出牙齿迟且顺序异常 。有一些特殊的面容表现 , 表情呆滞,然后表现的特殊面容是眼裂?。?眼距宽 , 双眼外眦上斜,鼻梁低平,外耳小 。另外还有伴有皮纹的一些特点,像有通贯掌,还有可能合并有先天性心脏病,消化道畸形,甲状腺功能减低,还有一些白血病等 。另外免疫功能低下容易患免疫性疾病 。
【唐氏综合征轻型的表现】它一般根据细胞的核型分为三型,一是标准型,二是易位型,三是嵌合型 , 一般说的唐氏综合征的轻型是根据它的临床表现分型的 。如果他的临床症状表现得比较轻 , 没有明显的畸形,没有明显的心脏畸形和消化道畸形,他的一个发育没有明显的落后 。这种情况,他的一个症型就是属于一个轻症 。如果是合并有明显的一个感染白血病,或者是严重的心脏畸形,消化道畸形 , 他的一个生长发育明显落后 。像出生的宝宝的体重明显偏低 , 这种情况,有可能他的存活率是会偏低,他的愈合是比较差的 , 这种是属于比较严重的一个唐氏综合症 。

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