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这种病都是铜惹的祸 直系亲属发病自己也要筛查

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铜是人体内一种重要的微量元素 ， 我们每天都会通过食物摄取铜 。人体内的铜经过代谢最终会排出体外 ， 但当代谢过程出现问题时 ， 便会导致疾病的发生 。其中因铜诱发的一种典型疾病就是肝豆状核变性 。
基因出问题导致铜代谢紊乱
在介绍肝豆状核变性这种病之前 ， 先了解下铜在人体内的正常代谢过程 。
食物中的铜被人体摄入后 ， 经过肠道吸收入血 ， 再被运输到肝脏 。95%的铜能够与肝脏合成的蛋白质结合形成铜蓝蛋白 ， 铜蓝蛋白携带着铜穿梭于组织及血液中发挥作用 。最终 ， 人体内的大多数铜通过胆汁经肠道排出 ， 微量的铜会通过尿液排泄 。
铜的整个代谢过程都在多个基因的调控下有条不紊地进行 。但当其中一个叫做ATP7B的基因出现问题时 ， 铜的代谢就会陷入混乱 。
ATP7B基因是生产铜的转运酶的指挥官 ， 这个酶能帮助铜在细胞内移动 ， 将铜运送到胆道排泄 ， 调节体内铜的动态平衡 。这个基因出了问题 ， 生产出来的转运酶不合格 ， 铜就不能正常转运和排泄 ， 使体内各组织 ， 特别是肝、脑、肾、角膜等有过多的铜积聚 ， 导致组织损伤和病变 ， 进而引发临床症状 。
角膜色素环是主要病征
铜在人体内的代谢出了问题 ， 肝豆状核变性就登场了 。这种病是1912年由SamuelA.K.Wilson首先描述 ， 所以该病又称为威尔逊病 。2018年5月 ， 国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》中 ， 肝豆状核变性被收录其中 。
这种病的患病率一般在0.5/10万-3/10万 ， 发病年龄多见于5岁至35岁 ， 男性稍多于女性 。70%的患者多以肝脏症状起病 ， 可以表现为食欲减退、无力、肝区不适、腹水、消化道出血等 。对于处于青春期的患者 ， 因肝损害致体内激素代谢异常 ， 内分泌紊乱 ， 可出现青春期延迟、月经不调或闭经、男性**发育等症状 。少数患者以神经症状起病 ， 多表现为面部表情不自然、发音不清、行动迟缓、肢体不自主的颤动等 。
同时 ， 角膜色素环是本病的重要体征 ， 出现率达95%以上 。患者的角膜和巩膜交界处可见绿褐色或金褐色的色素环 ， 医学上称之为K-F环 ， 这是过多的铜沉积在角膜的表现 。
当发现自己有上述症状时 ， 应立即前往医院 。医生会通过对人体内的铜蓝蛋白、血铜、尿铜以及基因等检查做出疾病诊断 。
直系亲属发病自己也要筛查
既然身体不能对铜进行正常代谢 ， 为了能够保证体内的铜不“超载” ， 就要减少铜的来源 ， 增加铜的去路 。
在治疗上 ， 患者要低铜饮食、用药物减少铜的吸收和增加铜的排出 。对于坚果类、豌豆、玉米、巧克力、贝壳类、动物的肝脏及血制品等富含铜的食物要尽量避免 ， 可以适当多吃高氨基酸及高蛋白的食物促进铜的排泄 。
目前 ， 临床上主要应用的药物是驱铜药物 ， 青霉胺作为首选药物已经应用于临床40余年 。由于该药起效慢 ， 患者需要耐心等待药物发挥疗效 。其它的驱铜药物还有三乙基四胺、二巯基丁二酸钠等 。患者在用药前要做好终身服药的思想准备 ， 不要过于担心药物的副作用 ， 因为治疗的风险远低于放弃治疗造成的后果 。
考虑到此病为遗传性疾病 ， 患者的兄弟姐妹也要进行疾病筛查 ， 以便早诊断 ， 早治疗 。基因突变引发的疾病或许不能避免 ， 但是正规、科学的治疗是能够控制疾病进展的 。(北京佑安医院疑难肝病及人工肝中心任艳 郑素军)

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