女孩杜氏肌营养不良 杜氏营养不良性发育不良的女性父亲是正常的你如何解释这个现象?,杜氏肌营养不良多大发病

什么是杜氏肌营养不良?
杜氏肌营养不良症应该是杜氏肌营养不良症,又称假性肌营养不良症,是一种X连锁隐性遗传病 。一般来说,母亲是基因的携带者,孩子尤其是男孩会生病 。一般男孩在5岁左右开始出现肌肉萎缩无力 。肌肉萎缩无力多在四肢近侧部,骨盆带肌或肩胛带肌,出现近侧部肌肉萎缩无力 。所以这部分患者姿势比较特殊,躺在床上一下子起不来 。他们必须先翻身,侧身,然后弓身,举起手,翘腿,再用手托住下肢,站直 。这是一个特殊的姿势 。这部分患者的腓肠肌特别肥大,其他地方的肌肉都萎缩了,但是腓肠肌,也就是小腿特别肥大,摸肌肉的时候感觉像压橡皮一样,所以叫假性肥大性肌营养不良 。

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为什么说男性比女性更容易患杜氏肌营养不良症?
女性骨质疏松症的发病率随着年龄的增长而增加,其发病率明显高于男性 。美国骨质疏松髋部骨折85%是女性;60岁以上女性骨质疏松发病率为58%,男性为28% 。中国北京、上海等地的流行病学调查显示,60岁以上老年人骨质疏松患病率为40%-50%,男性为20%左右 。
【女孩杜氏肌营养不良 杜氏营养不良性发育不良的女性父亲是正常的你如何解释这个现象?,杜氏肌营养不良多大发病】杜氏肌营养不良还能生育吗?
这要看情况 。肌肉萎缩症有十多种类型,严重程度不同 。轻者不影响生活,五六十岁还能走路 。重者影响寿命(dmd型,一般20-30岁死亡),女性只能是基因携带者而不会得病(文献记载没有发病,实际上世界上很少,而且病不会很轻) 。不同类型的遗传模式是不同的 。正常的假性肥胖大型进行性肌营养不良症是由男性传给女性的,因为它是隐性的 。如果你婆婆是杜氏型,你老婆是携带者(杜氏型由男性传给女性,携带者没有疾病,也就是没有症状),那么你的孩子 。男生50%是病人,50%是健康人;女生50%是携带者(没病),如果你是男的50%是健康的 。如果你的婆婆是贝克型,你的妻子是健康的(贝克型不是隐性的,有致病基因,会发生),那么你的孩子和正常夫妇生的孩子患病几率是一样的,3500万分之一(这个数字不准确,目前没有权威统计) 。要知道这种病是遗传的,但并不都是遗传的,突变的发生率占患者总数的比例很高 。产前检查是必须的(这个检查b超查不出来,但是要做基因分析) 。
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杜氏肌营养不良症会遗传吗?
杜氏肌营养不良症可以遗传 。杜氏肌营养不良症是一种隐性遗传病,可以遗传给下一代 。致病基因位于X染色体上 。因为男性只有一条X染色体,所以大部分患者是男性,女性是携带者 。杜氏肌营养不良属于遗传性肌营养不良,萎缩过程不可逆,疾病发展速度因人而异 。杜氏肌营养不良症有多种遗传方式,包括X染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等 。杜氏肌营养不良症是由位于X染色体上的基因缺陷引起的,该基因编码抗肌萎缩蛋白的产生 。突变多为缺失,其余患者为编码序列或剪接位点的点突变 。另外,并不是所有的杜氏肌营养不良症患儿都有DMD基因的问题,其他基因突变也会导致这种疾病,所以需要进行全面的检测和分析 。当一个男孩有肌无力、肌病和可疑家族史时,通常要怀疑肌营养不良 。如何诊断肌营养不良?其中致病基因识别的基因解码是所有诊断方法中最直接、最准确的方法 。通过致病基因识别的基因解码,可以尽早诊断杜氏肌营养不良症患儿,确定疾病类型,也可以诊断女性携带者 。虽然大多数女性杜氏肌营养不良症携带者无症状,但有20%的女性携带者有轻至中度肌无力,50%-60%的女性携带者血清肌酐升高 。因此,鉴定致病基因是诊断杜氏肌营养不良症的金标准 。
小孩杜氏进行性肌营养不良
疾病分析:进行性肌营养不良是一种由基因缺陷引起的肌肉变性,以进行性肌无力和萎缩为主要临床表现 。指导:目前没有根治的方法,主要是对症支持治疗 。适当的康复训练,适时应用康复支具支撑患儿肢体,尽可能保持和延长患儿独立行走的能力 。
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进行性肌营养不良为什么叫杜氏综合症?
完全不能这么说 。根据临床表现和遗传缺陷的不同,临床可分为先天性肌营养不良症、杜兴肌营养不良症(DMD)、贝克尔肌营养不良症(BMD)、肢带型肌营养不良症等类型 。其中,迪谢内肌营养不良症和贝克肌营养不良症是最常见的临床类型,这两种疾病都是由DMD基因缺陷引起的 。下面重点介绍DMD基因缺陷导致的肌营养不良 。杜兴肌营养不良症也称为杜兴肌营养不良症和杜兴肌营养不良症 。

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