腓骨肌萎缩症|父子二人都被查出腓骨肌萎缩症，儿子比父亲症状严重腓骨肌萎缩症|河南省人民医院

——李六一/文河南省人民医院神经电生理科主任医师教授
腓肌萎缩症——遗传性运动感觉神经病(HMSN）
一：昨天上午门诊，有父子二人均是双下肢无力、行走困难，经查体和沟通初步诊断为腓骨肌萎缩症。
父亲，年龄51岁，有2年多的双下肢无力症状；儿子，26岁，有10余年的双下肢无力病史，病程期间还进行过跟腱手术治疗，目前症状较其父亲更重，两人均有高弓足。让其二位行神经传导速度检查。

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【腓骨肌萎缩症|父子二人都被查出腓骨肌萎缩症，儿子比父亲症状严重】
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图片4、5、6是其儿子的肌电图结果；
两者神经传导均明显异常，尤其那位儿子的检测结果显示更重的异常改变；
两人诊断为HMSN1型。
遗传状况有＂早现现象＂
二：腓骨肌萎缩症又称为遗传性运动感觉神经病，是一种和遗传相关的周围神经损伤，是遗传性神经疾病中最为常见的一种，患病率可达1／2500 。
临床患者多数从下肢远端开始起病，表现为下肢远端肌肉无力萎缩，并逐渐由远端向近端发展。可以逐渐出现肌肉萎缩、无力，感觉丧失，还伴有肢体畸形，如高弓足、足下垂。所以其临床症状还可出现容易扭伤、跑不快。
一般情况下，大腿肌肉萎缩不超过大腿的下1/3，而上肢肌肉萎缩不超过前臂，多数患者呈这种逐步加重的情况。小腿萎缩还可出现倒立酒瓶样的鹤腿症，并可以逐步出现足下垂的情况。肢体感觉也可以有不同程度的障碍，病情呈现缓慢进行性加重表现。
三：HMSN的确诊：
1．临床表现：双下肢无力，有＂仙鹤腿＂(又称倒啤酒瓶状)，高弓足，大多有家族遗传史；
2．肌电图检查或者神经传导检查
完整的肌电图检查项目包括针极肌电图+神经传导检查是明确诊断HMSN患者和对病情评估的必须的检查方法，尤其是上肢的运动神经传导速度检查常被做为HMSN不同类型的鉴别方法，上肢NCV＜38m/s提示脱髓鞘型即HMSN1型，NCV＞38m/s是轴索型即HMSN2型，NCV＜10m／S者提示为HMSN3型。但是确诊HMSN疾病还是应该综合考量；
3．遗传学检测。（本文由本号总顾问梁宝松教授推荐，梁宝松，1984年毕业于河南医科大学本科，河南省人民医院消化内科主任医师教授）

腓骨肌萎缩症|父子二人都被查出腓骨肌萎缩症，儿子比父亲症状严重

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