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渐冻症|又一“冰桶挑战”发起人病逝，那些渐冻症患者怎么样了？

距离那个全民关注渐冻症的夏天，已经6年......
“渐冻人”帕特里克·奎因（Patrick Quinn）是“冰桶挑战”的发起人之一 。当地时间11月23日，美国ALS协会（The ALS Association）发布讣告称，奎因因病逝世，终年37岁 。
“在与渐冻症抗争7年后，‘纽约的孩子’奎因永远离开了我们 。但他的坚持、奋斗和努力，让数百万罕见病患者获益 。”美国区域体育电视网络运营商YES采访人员杰克·柯里写道 。
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关于该病还有很多未知 。比如，其病因及发病机制不清楚 。研究称，仅5%-10%患者有明确的遗传因素 。其他近95%属于散发性案例，病因不明确，与种族、收入水平无关 。一些长期研究试图找到ALS相关因素 。比如，美国有研究发现，退伍军人，尤其是参加过海湾战争的军人，ALS患病率会翻番 。
由于缺少有效治疗手段，一般确诊ALS后，患者的预期寿命约3-5年 。有些人仅活了数月 。约20%病人能活过5年 。奎因从确诊到病逝，经历了7个年头 。“冰桶挑战”另一发起人皮特·弗瑞兹（Pete Frates），于2019年病逝，享年34岁 。此时，距离他确诊也是7年 。“冰桶挑战”的第3名发起人安东尼·塞内尔基亚（Anthony Senerchia）则是和疾病抗争14年后，于2017年过世，享年46岁 。
目前已知，确诊ALS、生存时间最长的，是物理学家斯蒂芬·霍金（Stephen Hawking），终年76岁，与疾病斗争40多年 。
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虽然奎因等“冰桶挑战”发起者皆已离世，但那个夏天风靡全球的活动取得巨大成功 。他们募得大量资金，使得ALS相关研究，不再因钱而束手束脚 。
近年来，科学家们在ALS研究方面取得诸多成果 。在治疗方面，2017年，美国食品和药品管理局（FDA）批准第2个ALS治疗药物上市 。该药通过清除自由基，以避免运动神经元受氧化应激，从而控制病情 。日本研究显示，长期用药6个月和12个月后，患者存活率得到大幅度提升 。
在作用机理方面，美国研究发现，一种具有神经毒性的蛋白三聚体SOD1，能引起神经凋亡，或对ALS疾病进展具有恶性影响 。而加州大学洛杉矶分校发现，大脑中的星型胶质细胞或在ALS等神经性障碍疾病的发病过程中，扮演着重要角色 。
2019年1月，Nature Neuroscience杂志刊发哈佛大学研究，称鉴别出ALS的潜在新生物标志物和药物靶点，证明人类干细胞模型方法在药物开发中的应用前景和价值 。同年12月，《自然医学》杂志刊发新研究，称一种人工合成分子或能抑制导致ALS的缺陷基因，从而预防疾病进展，甚至可以抑制疾病 。
与此同时，ALS的康复也日益受到关注 。美国哥伦比亚大学称，水果和蔬菜等食物中含有大量抗氧化营养素和类胡萝卜素，或可明显改善ALS患者的机体功能 。
此外，让ALS患者“好好说话”，也成为科学界的奋斗目标 。通常，随病情发展，ALS患者会出现语言模糊，逐渐甚至完全丧失语言能力 。
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奎因曾在生前用过一套AI发声系统 。这和斯蒂芬·霍金所用的语言系统相似：患者面前有个显示器，当光标移动到正确字母时，机器会通过红外线感应器或摄像头，探测到患者脸部肌肉运动，从而组成字词句，再变成声音“说”出来 。
不同的是，奎因所用系统大量采集他的演讲录音和视频，重建数字化声音模型 。“这个机器发出的声音，和我很像 。”戴上发声系统后，失语3年的奎因“如是说” 。
资料来源：
1.Pat Quinn, the co-founder of the ALS Ice Bucket Challenge, dies at 37. CNN

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