骨髓移植|化疗输血甚至要骨髓移植!罕见病男童竟被0.39元一片的药救了

吃了三个月的维生素B2,4岁男童小宇的纯红细胞再生障碍性贫血神奇地好了;原本因肌肉萎缩无法站立的他,能站起来走两三步了 。这不仅让小宇的父母欣喜若狂,也让东莞市儿童医院的医生们高兴不已 。
此前,这样罕见的病例在中国还没有发现和治愈的相关文献报道,全球只发现过两例,这很可能是中国首例 。这不仅为儿童血液病治疗打开了新思路,也为在医学探究路上孜孜不倦的奋斗者提供了借鉴 。
骨髓移植|化疗输血甚至要骨髓移植!罕见病男童竟被0.39元一片的药救了
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这个结果来之不易,如果不是东莞市儿童医院儿童康复科主任刘自强透过迷雾、直抵疾病根源,小宇的病痛何时能解除将是未知数 。小宇父母说,“是他把我儿从死亡边缘拉了回来!”这是他们的肺腑之言 。
4岁男童被诊断为重度贫血
家里花费近20万仍治不好
只能骨髓移植?
小宇出生于2017年6月,还没满月就被诊断为重度贫血,1岁时贫血加重,需定期输血;1岁3个月时可行走两三步,1月6个月后双腿肌肉大面积萎缩,发育停止,连站都无法站立了 。父母带着他辗转各地求医 。
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真正的病因终于找到了!
康复科医生要求再做基因检测发现
0.39元一片的药成了“终极武器”
2020年12月4日,命运的光芒照进了这个可怜的家 。谢女士说,“我们真的是与‘长颈鹿医院’有缘 。”她忍不住热泪盈眶 。
谢女士说,之前东莞市儿童医院中医科郭庆祺医生帮孩子精心调理,让孩子的免疫力大大提高,感冒发烧少了很多 。那一天,在郭庆祺医生推荐下,她找到了儿童康复科主任刘自强,询问孩子双腿肌肉萎缩的问题 。
刘自强为孩子做检查,发现孩子腱反射弱或引不出,舌肌有震颤,眼球有震颤,加上在其他医院确诊的纯红再障,他反复思考:“这个再障和发育倒退、肌无力、眼球震颤到底是同一个病引起的,还是本身就是两个病?”
“中枢性脑损伤不会让孩子持续太久的腱反射减弱或消失,周围性神经病变不应该让他受累的范围这么广泛,眼球震颤、舌肌震颤、四肢无力,还有再障,当时我就怀疑,是不是身体中某种物质缺失或蓄积,既引起了造血系统,又引起中枢神经、周围神经系统、肌肉系统的问题,所有的症状都是一种病的各种表现 。”
12月8日,刘自强决定为孩子抽血做基因检测 。小宇之前在深圳一家知名的医院治疗时做过基因检测,但检测的是贫血的基因,并没有发现异常 。这次,刘自强要求检测的是神经系统的基因,他怀疑病根就在那 。
一个多月后,基因检测报告来了 。针对孩子“肌张力减退,全面发育迟缓,运动发育迟缓”的症状,报告明确:“未发现临床表型高度相关且致病性证据充分的基因变异” 。但报告在“其他可疑变异”中提出基因了SLC52A2 。这个基因的变异可能导致“进行性桥延性麻痹综合征” 。
报告指出:“这是一种常染色体隐性遗传的进行性神经系统疾病,其临床主要表现为感音神经性耳聋、延髓功能障碍以及重度泛发性肌无力和肌萎缩,后者可导致呼吸功能不全和独立行走能力丧失 。该疾病是由核黄素代谢引起的,一些患者可能通过补充高剂量的维生素B2来缓解病情 。”
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拿到报告,刘自强研究了很久 。小宇的症状跟进行性桥延性麻痹综合征有近50%的相似,眼球震颤、舌肌束震颤、泛发性肌萎缩、全身性肌张力减低、吞咽困难、呼吸功能不全、四肢肌肉无力,这些小宇都有,而核黄素就是维生素B2缺乏,严重时确会导致贫血及神经系统问题 。

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