骨髓移植|化疗输血甚至要骨髓移植！罕见病男童竟被0.39元一片的药救了
吃了三个月的维生素B2，4岁男童小宇的纯红细胞再生障碍性贫血神奇地好了；原本因肌肉萎缩无法站立的他，能站起来走两三步了 。这不仅让小宇的父母欣喜若狂，也让东莞市儿童医院的医生们高兴不已 。
此前，这样罕见的病例在中国还没有发现和治愈的相关文献报道，全球只发现过两例，这很可能是中国首例 。这不仅为儿童血液病治疗打开了新思路，也为在医学探究路上孜孜不倦的奋斗者提供了借鉴 。
文章图片
这个结果来之不易，如果不是东莞市儿童医院儿童康复科主任刘自强透过迷雾、直抵疾病根源，小宇的病痛何时能解除将是未知数 。小宇父母说，“是他把我儿从死亡边缘拉了回来！”这是他们的肺腑之言 。
4岁男童被诊断为重度贫血
家里花费近20万仍治不好
只能骨髓移植？
小宇出生于2017年6月，还没满月就被诊断为重度贫血，1岁时贫血加重，需定期输血；1岁3个月时可行走两三步，1月6个月后双腿肌肉大面积萎缩，发育停止，连站都无法站立了 。父母带着他辗转各地求医 。
文章图片
真正的病因终于找到了！
康复科医生要求再做基因检测发现
0.39元一片的药成了“终极武器”
2020年12月4日，命运的光芒照进了这个可怜的家 。谢女士说，“我们真的是与‘长颈鹿医院’有缘 。”她忍不住热泪盈眶 。
谢女士说，之前东莞市儿童医院中医科郭庆祺医生帮孩子精心调理，让孩子的免疫力大大提高，感冒发烧少了很多 。那一天，在郭庆祺医生推荐下，她找到了儿童康复科主任刘自强，询问孩子双腿肌肉萎缩的问题 。
刘自强为孩子做检查，发现孩子腱反射弱或引不出，舌肌有震颤，眼球有震颤，加上在其他医院确诊的纯红再障，他反复思考：“这个再障和发育倒退、肌无力、眼球震颤到底是同一个病引起的，还是本身就是两个病？”
“中枢性脑损伤不会让孩子持续太久的腱反射减弱或消失，周围性神经病变不应该让他受累的范围这么广泛，眼球震颤、舌肌震颤、四肢无力，还有再障，当时我就怀疑，是不是身体中某种物质缺失或蓄积，既引起了造血系统，又引起中枢神经、周围神经系统、肌肉系统的问题，所有的症状都是一种病的各种表现 。”
12月8日，刘自强决定为孩子抽血做基因检测 。小宇之前在深圳一家知名的医院治疗时做过基因检测，但检测的是贫血的基因，并没有发现异常 。这次，刘自强要求检测的是神经系统的基因，他怀疑病根就在那 。
一个多月后，基因检测报告来了 。针对孩子“肌张力减退，全面发育迟缓，运动发育迟缓”的症状，报告明确：“未发现临床表型高度相关且致病性证据充分的基因变异” 。但报告在“其他可疑变异”中提出基因了SLC52A2 。这个基因的变异可能导致“进行性桥延性麻痹综合征” 。
报告指出：“这是一种常染色体隐性遗传的进行性神经系统疾病，其临床主要表现为感音神经性耳聋、延髓功能障碍以及重度泛发性肌无力和肌萎缩，后者可导致呼吸功能不全和独立行走能力丧失 。该疾病是由核黄素代谢引起的，一些患者可能通过补充高剂量的维生素B2来缓解病情 。”
文章图片
文章图片
拿到报告，刘自强研究了很久 。小宇的症状跟进行性桥延性麻痹综合征有近50%的相似，眼球震颤、舌肌束震颤、泛发性肌萎缩、全身性肌张力减低、吞咽困难、呼吸功能不全、四肢肌肉无力，这些小宇都有，而核黄素就是维生素B2缺乏，严重时确会导致贫血及神经系统问题 。
推荐阅读
- 金佛山中医院|中医院独创“九世玄极草”，不手术不化疗即可歼灭肿瘤，靠谱吗？
- 化疗|癌症：先用化疗控制病情？但化疗会扩散癌细胞，是真是假？
- 白血病|白血病女孩高考超本科线84分 医生激动喊话：骨髓移植配型成功！
- 医生|紧急输血时，是不是要全科实习医生捂血袋？
- 化疗|早期肺癌术后真的不需要化疗？早期肺腺癌为什么不需要化疗？
- 癌症|9次化疗，最后发现是误诊？癌症的误诊概率究竟有多高？
- 化疗|化疗患者新希望！全球唯一预防性骨髓保护剂，国内首次尝试
- 化疗|癌症采取化疗，复查后反而加重，到底是怎么回事？
- 化疗|“患上肝癌后，我为何拒绝化疗？”肿瘤医院院长的抗癌经验分享给你
- 聂卫平|化疗没掉头发，体重反增20斤，聂卫平是如何抗癌成功的？