神经纤维瘤病|“确诊那天，我把家里所有的镜子都打碎了”，神经纤维瘤患者的尴尬
（健康时报采访人员 周学津）
阅读提要：神经纤维瘤病是一种多系统疾病 ， 按照目前医院的检测方式 ， 它会散落在非常多的科室中 。北京大学第一医院皮肤科副主任林志淼认为 ， “从出现相关症状到最终确诊 ， 我乐观估计 ， 至少需要三次以上的面诊才能最终确诊 。基层医院的诊断就更加困难了 ， 相较于医疗资源发达的地区来说 ， 漏诊率较高 。”
【神经纤维瘤病|“确诊那天，我把家里所有的镜子都打碎了”，神经纤维瘤患者的尴尬】“20岁那年 ， 我知道自己得了神经纤维瘤 。大大小小的瘤体长在我的脸上 ， 这对于一个花季少女来说是灾难性的 。我清楚地记得 ， 那一天我把家里所有的镜子都打碎了 。”今年30岁的张颖（化名）提及确诊初期的那段日子 ， 语气里带着哭腔 ， “每次出门 ， 大街上行人恐惧的目光会让我把下巴紧紧贴在胸膛 ， 回到家脖子都是酸的 。”
“有些神经纤维瘤患者会在颜面部长出非常严重的唇状神经纤维瘤 ， 形成一个较大的肿瘤外观 。患者的外观多少会让人难以接受 ， 但这是一种‘没有攻击性’的疾病 ， 它是完全不会传染的 ， 大家无需担心 。”北京大学第一医院皮肤科副主任林志淼说 。
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多系统疾病 ， 基层漏诊率较高
神经纤维瘤病是一大类罕见的主要累及神经系统的综合征 ， 有三种类型 ， 其中神经纤维瘤病I型（NFI）最为常见 ， 罹患NFI的患儿被叫作泡泡宝宝 。
作为一种慢性肿瘤综合征 ， 神经纤维瘤病可以表现为肿瘤、骨骼发育异常、皮肤色素异常沉积、智力发育障碍等 。此外 ， 罹患神经纤维瘤病的患者的平均寿命比正常人可能会低10-15年 。
“这种疾病最早的表现就是‘牛奶咖啡斑’ ， 它的颜色很像我们在咖啡里面倒入牛奶后出现的棕褐色 ， 但并不是说出现了‘牛奶咖啡斑’就意味着罹患神经纤维瘤 。”林志淼介绍 ， “一般来说 ， 当‘牛奶咖啡斑’的直径超过5毫米 ， 散布在全身不同的部位并且数量超过6块 ， 这个时候就要找专业医生进行诊断了 。”
谈及神经纤维瘤病的诊断和检出 ， 林志淼一脸严肃 。神经纤维瘤病是一种多系统疾病 ， 按照目前医院的检测方式 ， 它会散落在非常多的科室中 。不少患者会在神经内科、神经外科 ， 骨科、眼科、皮肤科、内分泌科进行诊断或手术 。在骨科 ， 神经纤维瘤以病理性骨折为主要表现 ， 患者经常会出现脊柱侧弯、鸡胸、漏斗胸等一系列骨骼发育的问题 。有的患者因为罹患眼眶周神经纤维瘤 ， 导致眼球突出 ， 形成眼部病变 ， 面部变化大 。
“这是一种‘很狡猾’的疾病 ， 经常掩盖在其他疾病之下 。”林志淼回忆 ， 一个发育落后的孩子被内分泌科医生诊断为发育不良 ， 在注射了生长激素后 ， 孩子不但没有按照预期发育正常 ， 反而出现了瘤体快速增大、增多的情况 。
“目前来看 ， 神经纤维瘤病是一个诊断率较低 ， 误诊率比较高的疾病 。从出现相关症状到最终确诊 ， 我乐观估计 ， 至少需要三次以上的面诊才能最终确诊 。基层医院的诊断就更加困难了 ， 相较于医疗资源发达的地区来说 ， 漏诊率较高 。”
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