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癌症|《柳叶刀》社论｜癌症照护远不止癌症治疗！

《柳叶刀》（The Lancet）5月15日发表的社论总结了肿瘤学的精准医学20年 。文章指出 ， 过去2年的进展被先进的科学性概念突破所粉饰 ， 并未充分关注落实成果的基本要素和患者照护的实际问题 。精准肿瘤学将继续推动科学进步 ， 但如果要为患者创造有意义的变化 ， 需要国际合作研究和超越实验室的患者全局方案 。癌症照护远不止癌症治疗 。
在人类基因组计划第一篇稿件发表后的20年里 ， 基因分型和基因组学的使用已经成为一些癌症标准治疗的一部分 。人们希望超越对患者的一揽子治疗 ， 而且这些治疗往往是困难的 ， 转向采用更精细、高效和以患者为中心的方法 ， 这是一个难以抗拒的理想 。但是 ， 随着肿瘤学的精准医学扩展到包括大数据、蛋白质组学、转录组学、分子影像学等技术 ， 要将这一理想转化为对患者有意义的、公平的医疗服务 ， 面临着严峻的挑战 。围绕成本攀升、适当的临床试验设计和数据、监管、研究获益以及公平等各种问题 ， 仍有待解决 。
美国国家癌症研究所（US National Cancer Institute）将精准医学定义为“一种利用个人的基因、蛋白质和环境信息来预防、诊断和治疗疾病的医疗形式” ， 尽管不同利益相关者的定义大相径庭 。靶向药物治疗已经在临床上用于许多实体癌和血液病的治疗 ， 放疗和手术的精准方法也是如此 。然而 ， 即使是比较成熟的基因测试 ， 向临床照护的转化也远远落后于科学发现 。指南建议的检测往往未得到充分利用 ， 而且因地区、种族和收入而异 。
由于该领域的常见挑战 ， 精准医学的许多进步成果仍未进入临床实践 。对于目前处于转化阶段的想法 ， 研究者缺乏定义临床获益的标准 。此外 ， 许多大型临床试验缺乏足够的参照 ， 而且试验发展本身需要耗费大量时间 ， 这意味着许多试验在报告其结果时往往已经过时了 。引入篮式研究、伞式研究和其他适应性设计大有裨益 ， 但增加了其复杂性 。临床医生缺乏决策支持工具来帮助指导对测试的选择和对结果的运用 ， 而且难以获得足够的IT支持基础设施 ， 这也可能阻碍了精准医学的临床使用 。高度竞争、活跃的市场使得制药公司更关注技术突破而非卫生政策变化 。对精准医学运用的研究不足 ， 导致了宣传和患者治疗结局实质性获益之间的差距 。
为了实现肿瘤学领域中对精准医疗的承诺 ， 目前已有几个国家开展了相应的行动 。2015年 ， 美国启动了“我们所有人”（All of Us）计划 ， 该项目远远超出了癌症照护的范围 。该计划预计招募超过100万人 ， 并使用10年以上从基因测序到医疗保健记录的数据 。澳大利亚基因组学健康联盟（Australian Genomics Health Alliance）提出了一个框架 ， 旨在提高基因组学向临床的转化 ， 包括为临床医生提供如何使用研究结果的建议 。比利时、挪威、爱沙尼亚、法国和以色列也都制定了相关计划 。然而 ， 其中许多计划试图协助基因组学的实际运用 ， 但在提供既定技术的教学同时 ， 可能难以将较新的技术融入其中 。这些广泛的国家行动令人振奋 ， 引发了高度关注 ， 但同时也存在一定的风险：科学家和临床医生中的一些基础研究实践方面的外部合作与协议不足 ， 导致了许多重复工作 ， 并妨碍了给患者带来益处 。

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