基因检测|61岁的朱阿姨不幸患癌，她的一个举动，救了一家5口人！
家住长沙的61岁朱阿姨，虽然绝经已经好多年了，但最近几个月，发现自己又来“例假”，阴道有些出血，去医院一检查，发现竟然是子宫内膜癌 。
所幸发现比较早，前不久，朱阿姨在湘雅医院妇科成功完成了根治性手术 。
手术后，医生建议她做基因检测，以便接受进一步综合治疗，而且也建议她的直系兄弟姐妹和儿女也都来做下这项检查 。
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我们最熟知的就是好莱坞女星安吉丽娜·朱莉，通过基因检测发现携带肿瘤遗传易感基因 BRCA1 突变，这使得她患乳腺癌几率高达 87%，患卵巢癌几率达40%，同时她的母亲和姨妈也先后因乳腺癌不幸去世 。
因此，朱莉主动接受了双侧乳腺和卵巢的切除手术，以尽可能降低患癌风险[4] 。
所以对于朱阿姨的家人，基因检测的结果提示她们携带相关肿瘤易感基因的变异，提前筛查可以有效降低她们的患病风险，有针对性地进行健康干预指导，从而做到早预防、早发现、早治疗 。
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三周后，9位亲属的基因检测结果出来了，他们分别是朱阿姨的1位姐姐、3位妹妹，1位弟弟以及4个女儿 。
结果发现：一个妹妹、一个女儿均存在BRCA1突变，另外3个女儿存在CDK4（与黑色素瘤易感相关）和（或）PTCH1（与基底细胞癌和髓母细胞瘤易感相关）突变 。
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拿到结果的9位家人，担忧之余，更庆幸从朱阿姨一个人得病，知道了自己的“基因雷区” 。
检查出有BRCA1突变的那个女儿还只有37岁，她经过仔细斟酌，与医生商量，希望40岁左右再来做预防性手术，切除输卵管、卵巢；另外一位有BRCA1突变的妹妹，今年54岁了，她会安排好家里的事情，尽早来择期手术 。
其他3个有“黑色素瘤易感”基因的女儿，她们也都从医生那里得到了预防建议：出门要注意防晒、防紫外线了；皮肤上如果长了小瘤子，要比别人更警惕，尽早到医院去处理 。
写在最后：
肿瘤和遗传的确存在关联 。但这并不等于一定会得癌症，另一方面，阴性结果并不意味着肯定不会得肿瘤了，因为肿瘤的发生也受后天环境、生活习惯等多因素的影响，
我们需要做的是，意识到早期检测、定期体检等方式的重要性，学会科学防癌，积极预防癌症的发生 。
审稿专家：张瑜| 中南大学湘雅医院妇产科主任医师
参考文献：
[1]Lindsey M. Hoskins, et al. Disclosure of PositiveBRCA1/2-Mutation Status in Young Couples: The Journey From Uncertaintyto Bonding Through Partner Support. Fam Syst Health. 2008; 26(3):296–316. doi: 10.1037/a0012914
[2]Paraskevi Apostolou and Florentia Fostira. HereditaryBreast Cancer: The Era of New Susceptibility Gene. Biomed Res Int. 2013.doi: 10.1155/2013/747318
[3]J M Schildkraut, N Risch, and W D Thompson. Evaluatinggenetic association among ovarian, breast, and endometrial cancer:evidence for a breast/ovarian cancer relationship. Am J Hum Genet. 1989Oct; 45(4): 521–529.
[4]Sarah Klein. Did Angelina Jolie Make The Right Choice?Mar 25, 2015.https://www.prevention.com/health/a20449760/angelina-jolie-and-ovarian-cancer-risk/
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