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人体有哪5大部分组成 人体有哪些组织

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说到垃圾，我们的第一反应通常是没用的东西 。而在我们的身体里，有一些DNA，也就是所谓的“垃圾” 。那么，这些被称为“垃圾DNA”的东西真的是我们身体里没用的东西吗？
最近发表在《细胞干细胞》上的一项研究发现，一些以前被忽视的DNA，即所谓的“垃圾DNA”，导致了人类和黑猩猩的差异 。
“有一点可以肯定，‘垃圾DNA’绝不是垃圾 。”武汉科技大学生物医药研究所教授顾说 。
人类基因的研究是分阶段的 。长期以来，“垃圾DNA”的研究成果层出不穷，既有佐证，也有相互背离，而这个过程正是我们解开基因之谜的必由之路 。
“垃圾DNA”认知与“技术”共进
“垃圾DNA”是英文单词“垃圾DNA”的直译，最初由日本遗传学家大野干提出，用来描述基因组中不能编码蛋白质的DNA序列 。
顾介绍，按照早期的定义，人类基因中编码蛋白质的基因只有4万个，仅占基因组的2%，其余98%都被归为“垃圾DNA” 。
随着科学研究的进步，“垃圾DNA”的定义也在发生变化 。现在一般指基因组序列中没有编码功能，既不产生RNA也不产生蛋白质的片段 。它们以重复序列的形式广泛存在于人类基因组中，在结构上分为散在重复序列、串联重复序列和片段重复序列，根据重复序列的数量又可分为中等重复序列和高度重复序列 。
不仅“垃圾DNA”的定义在改变，科学家们也无法就我们体内有多少“垃圾DNA”达成一致 。
2003年，ENCODE(DNA元素百科全书)项目启动，来自世界各地的400多名科学家参与其中 。这个项目的目标是研究每个基因的功能信息，并在绘制人类基因组的基础上建立一个生物功能基因的目录 。结果表明，人类80%的基因组具有一定的生化功能 。
然而，美国休斯敦大学生物学和生物化学教授丹·格劳尔(Dan Graul)在《基因组生物学与进化》杂志上发表论文称，用一种新的模型来统计人类基因组中的功能基因，发现功能基因最多只占25% 。其他基因都是所谓的“垃圾DNA” 。
【人体有哪5大部分组成 人体有哪些组织】古姜潮认为，这项研究“推翻”了ENCODE的结论，将引导研究人员重新关注人类基因组研究 。
“垃圾DNA”的认知和技术都在进步，那么它从何而来？
研究表明，一些“垃圾DNA”来源于病毒，可以调节免疫系统 。换位元素就属于这一类 。具体来说，它们是可以在基因组中移动的DNA片段 。它们似乎是病毒或细菌等病原体留下的产物，经过数百万年的进化，整合到人类基因组中 。
而2017年发表在《科学》杂志上的一份文件认为，“垃圾DNA”来自染色体的不对称分布 。这项研究表明，两个姐妹染色体的着丝粒在雌性减数分裂过程中相互竞争获得遗传，而着丝粒重复序列是人类基因组中最丰富的非编码DNA，具有更多重复拷贝和更多动粒蛋白的“强”着丝粒将优先传递给后代 。
功能只是冰山一角 。
大量科学家对“垃圾DNA”进行了研究，这些研究成果不断表明，“垃圾DNA”在我们的身体中绝不是一个“无用”的角色 。相反，它可能在许多方面发挥重要作用 。
顾介绍，一些“垃圾DNA”可以看作是基因的分子开关 。“垃圾DNA”中存在大量重复的DNA序列，可以形成特殊的高级DNA结构，调节附近基因的活性 。
美国科学家分析了11种人类组织中Alu(高度重复序列)基因组的330个外显子，并确定了许多有趣的外显子 。Alu是灵长类动物特有的反转录转座子，通过它外显子可能有助于形成灵长类动物的独特性质 。
垃圾DNA可以通过合成调节RNA发挥作用 。它们可以转录成小RNA，控制蛋白质的表达，激活或抑制基因的表达，帮助非常复杂的细胞分裂和分化 。顾介绍，如果将这种方法应用到医学上，可以沉默癌症基因，意义重大 。
研究还表明，“垃圾DNA”可能会改变基因的组装方式 。此前，来自美国北卡罗来纳大学的研究人员发现，“垃圾DNA”中的一些小片段基因序列告诉基因如何拼接，或者可以改善和抑制拼接过程，从而改变基因的组装方式 。
“垃圾DNA”对人类的影响还不止于此 。
在与德国和英国科学家的合作中发现，化疗后，骨髓中的造血干细胞会利用“垃圾DNA”转录RNA分子，以增强活化，产生新鲜细胞，促进血液再生 。
研究人员还发现，随着对其基因组测序的个体数量迅速增加，最近在解读其基因组中的突变，特别是非编码区的突变时，在“垃圾DNA”区域发现了近100个乳腺癌和前列腺癌的潜在“触发器”，这表明“垃圾DNA”可能是癌症的潜在来源 。研究还证明，在霍奇金淋巴瘤中，在什么条件下“垃圾DNA”可以保持活性，从而加快肿瘤的生长 。
与上述观点不同的是，来自巴斯大学和剑桥大学的研究人员发现，基因之间的“垃圾DNA”可以被转录形成非编码RNA，这一过程可以阻断细胞癌变 。
此外，美国研究人员开发了一种新的生物信息学方法，从测序数据中识别和确定从头串联重复突变(缩写为新生儿TR突变)，并分析ASD(自闭症谱系障碍)先证者和非患病手足中新生儿TR突变的全基因组特征 。发现ASD先证者全基因组存在大量新生TR突变，在胎脑调节区更为丰富，预计在进化中危害更大 。
垃圾DNA也可能影响神经系统 。研究发现，被认为是“垃圾DNA”的反转录转座子LINE-1在精神分裂症患者大脑中的水平较高，可以修饰精神分裂症相关基因的表达 。因此，研究人员推测，它可能是导致精神分裂症的主要原因 。同时，这部分“垃圾DNA”是在导致精神分裂症的遗传因素下研究的 。研究人员发现，在精神分裂症患者中，LINE-1可以被插入到与突触功能相关的基因中，从而使其正常功能遭到破坏 。因此，可以认为这种“垃圾DNA”是导致精神分裂症的罪魁祸首 。
顾介绍，在发育的分子机制研究中，国外研究团队发现由“垃圾DNA”转录而来的MicroRNA在发育过程中的细胞和胚层分布过程中发挥了重要作用 。通过新一代基因测序技术和复杂的计算机分析技术，悉尼百年研究所的研究人员揭示了特定的白细胞如何利用非编码DNA来调节一系列控制形状和功能的基因的活动 。
“垃圾DNA”甚至可能影响我们的外貌 。一些美国研究人员发现，“垃圾DNA”中存在一些序列片段，可以像开关或放大器一样影响面部基因 。眼睛大或小，鼻子直，头骨形状等 。，可能都与这些称为增强子的序列密切相关 。
更多未解之谜 。
面对「垃圾DNA」，还有哪些问题需要回答？
顾表示，随着后基因组时代的到来，测序技术的进步有利于对“垃圾DNA”的解读 。第二代和第三代测序技术大大提高了测序通量，可以一次完成几十万到上百万个DNA分子的测序，方便快捷地对一个物种的基因组和转录组进行深度测序，为解读“垃圾DNA”提供了技术支持 。
随着越来越多的功能性“垃圾DNA”被认识和识别，实际的“垃圾DNA”会越来越少 。
顾认为，未来应在以下10个方向继续深入分析“垃圾DNA”的功能，即DNA复制的调控、转录调控、为遗传物质的程序化重排标记位点、影响染色体的正常折叠和维持、控制染色体与核膜的相互作用、控制RNA加工、编辑剪接、调控翻译、调控胚胎发育、DNA修复和帮助对抗疾病 。
发表在《基因组生物学与进化》上的一篇论文称，“垃圾DNA”的时代已经结束 。同时，随着生命科学的发展，人们逐渐认识到“垃圾DNA”并不是垃圾 。
“随着技术和研究的发展，越来越多的功能序列会在‘垃圾DNA’中产生 。”顾坚定地说道 。(吴春新程宇)
来源:科技日报

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