唐氏综合征是21号染色体的异常,属于基因突变的现象 。出生的宝宝有严重的缺陷,那么是什么原因导致了唐氏综合症呢?是什么导致了唐氏综合征?
唐氏综合征,又称21-三体综合征,原名先天性白痴,是人类最早发现的染色体疾病 。唐氏综合征在活产中的比例约为1/1000至1/600 。母亲年龄越大,发病率越高 。该病是由细胞的遗传特征,即21号染色体的三个标志引起的,主要发生在父母一方的生殖细胞减数分裂形成配子时,或受精卵有丝分裂时 。
唐氏综合征的婴儿症状唐氏综合征的婴儿症状主要包括:
首先,一种特殊的疾病 。出生时面部明显特殊,表情呆滞,眼睛小,眼距宽,双眼外眦斜,内眦,鼻梁低,外耳小,张口伸舌,流涎,头小,前囟门大,闭合延迟 。
第二,精神发育迟滞是该病最常见、最严重的临床表现 。大多数孩子都有不同程度的智力障碍,随着年龄的增长,这种情况越来越明显 。
第三,生长迟缓 。孩子出生时的体长、体重都比正常孩子低,身体发育、运动发育都比较慢 。
第四,可能伴有畸形 。有些男孩可能患有隐睾,成年后没有生育能力 。女生没有月经,只有少数有生育能力 。可能伴有先天性心脏病 。
【唐氏综合征可以治疗吗 唐氏综合征是什么原因造成的】第五,皮肤可以呈现出穿透力的手感 。
唐氏综合征可以治疗吗?唐氏综合征是一种染色体疾病,是一种先天性遗传病 。目前没有有效的治疗方法 。应采取包括医疗和社会服务在内的综合措施,对患者进行长期耐心的教育,并训练智障儿童掌握一定的工作纪律 。孩子要注意预防感染 。如果他们有先天性心脏病、胃肠道等畸形,可以考虑手术矫正 。
患有唐氏综合征的男人能生孩子吗?患有唐氏综合征的儿童,部分男孩可能患有隐睾症,成年后大多不育 。女生没有月经,只有少数能有生育能力 。另外50%伴有先天性心脏病,其次为消化道畸形、先天性甲状腺功能低下或急性淋巴细胞白血病,明显高于正常人,免疫功能紊乱易患感染性疾病 。如果活到成年,30岁以后往往会出现老年痴呆症的症状 。
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