天价的药与达不到根治的效果之间，构成天然的矛盾 。
“医生要思考，家长要思考，社会也要思考，怎么来帮助这个小众的人群 。”张成直言，这三款药物要让更多普通家庭用得上、用得起，未来还有很长的路要走 。
他表示，新的特异药物问世是好事，是大家所期盼的 。但也应该对药物的使用对象（DMD基因特殊的突变类型）、使用 *** 、疗效等有较全面的认识 。
从药物研发的角度来看，李西华坦言，DMD自1861年被发现后，已经过去161年 。随着生物技术发展，仅仅几年时间，就研发出上述三款外显子药物，“10年前这是不敢想象的，DMD医学在进步，这还是蛮有希望的 。”
任重而道远
江西南昌吴捷的儿子也在今年确诊为DMD 。做了检测显示，她是携带者，并遗传给了儿子 。在这之前，她从未听说过DMD，更不知道自己是携带者，也不知道是母亲把DMD遗传给她，还是她发生了基因突变 。
无法接受这一事实的吴捷呼吁，希望DMD筛查项目能纳入常规孕检，“从根上排除，不让世界再多一个患儿” 。
对此，国家卫健委在去年12月的《对十三届全国人大四次会议第7633号建议的答复》（以下简称“《回复》”）中曾作出解释，按已有规范和指南……尚未将DMD纳入常规产前筛查范围 。河南省自2019年将DMD产前基因诊断纳入省重点民生试点项目，对夫妻双方均为基因携带者的孕妇进行DMD基因产前检测补助 。
该《回复》还写到，国家卫健委将指导各地借鉴有益经验，结合当地实际，针对DMD高危人群加强健康教育，引导孕期及时接受产前筛查和产前诊断，努力降低生育DMD患儿风险 。
李西华介绍，遗传病或罕见病的防治工作的体系有三级预防，一级预防：筛查孕龄母亲是否为DMD携带者；二级预防：胎儿出生前，对其胎儿脱落的组织进行羊水穿刺等，筛查是否为DMD胎儿；三级预防：针对出生后新生儿进行DMD筛查 。
张成团队曾做过一个一级预防的课题，在广州按行政区域对孕龄女性进行基因筛查，确实发现了携带者，团队给予生育指导后，生出健康的孩子 。
他认为这一 *** 可行，但是工程量太大，也耗费人力财力 。
李西华表示，做好一级和二级预防是减少DMD患儿出生的最有效 ***。临床上，一旦李西华团队发现家庭已经有DMD患者，则会建议患者母亲及其姐妹都做基因检测，判断是否为携带者，“不允许她们家里再生出这样一个孩子，把整个家族遗传咨询做起来” 。
李西华曾于上世纪90年代在日本留学，研究的方向是肌肉学 。巧合的是，当时她 *** 中文家教的学生就是一名DMD患儿家长，而他学习中文的目的，就是为了从中国古籍中找寻治疗儿子疾病的 ***。
她介绍，全球大约有近30万DMD患者，中国人口基数较大，如果按1/3500男性患儿发病率计算，中国是罹患DMD人数较多国家之一 。目前国内对于DMD患者的照护，以居家照护，通常以母亲或祖父母照顾为主 。随着患者年龄的增长，随访率也逐渐下降，这也导致患者得不到专业的医疗指导 。
“一开始还积极地治，后来就没那么积极了 。”张成提及，相关部门或许可以把每个城市的患者集中起来，家长们互通有无，孩子们也有朋友 。
李西华也担心，在患者不能行走的中末期阶段，大部分孩子会呼吸肌肉无力，导致肺功能不全或经常出现肺部感染问题，无创呼吸机和咳痰机是患者的必须用品，但有些家长因观念或经济原因，家庭接受使用率却非常低 。
在儿科，李西华及团队竭尽所能地延缓患儿的病情进展速度，延长他们的生命时间 。但困扰她的是，患者18岁之后怎么办？青少年过渡至成人之后，将面临更多更复杂的问题，如何让他们在有限的生命中体面、尊严且有价值的生活？
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