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地中海贫血基因检测结果怎么看？地中海贫血基因检测多少钱( 二 )

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Beti-cel输注2年后未出现Beti-cel相关不良事件，严重不良事件包括低 *** 、异位妊娠、胆囊壁增厚和息肉、菌血症、中性粒细胞减少、重度抑郁（各1例） 。最后一次随访时，所有患者均存活，未出现复制能力慢病毒的相关报道 。第6-60个月的插入位点分析显示，独特插入占所有插入＜30%，提示多克隆造血和无克隆优势 。最近一次评估中未出现占比超过11%的整合位点 。
03 研究结论
研究结果显示了beti-cel基因治疗6年后，TDT患者输血独立性和有效铁减少的持续性 。输注2年后未出现beti-cel相关的不良事件和多克隆载体整合，体现了beti-cel良好的安全性 。
口头报告4-1：Beti-cel治疗TDT患儿：III期HGB-207研究和HGB-212研究中期结果
III期HGB-207研究（非β0/β0基因型；NCT02906202）和III期HGB-212研究（β0/β0、β0/β+IVS-I-110、β+IVS-I-110/β+IVS-I-110基因型；NCT03207009）均展现出了基因疗法beti-cel治疗成人患者的疗效 。现将研究中患者范围扩大至18岁以下的患者，报告了beti-cel治疗TDT患儿的中期随访结果 。
01 研究 ***
研究使用BB305慢病毒载体转导自体CD34+细胞，经白消安骨髓消融术后输注 。HGB-207研究的主要终点和HGB-212研究的次要终点为TI 。
02 研究结果
截止2020年3月3日，研究共纳入24例患儿接受beti-cel治疗，中位随访15.5个月（范围：1.1-29.5个月） 。24例患儿中13例患儿年龄＜12岁（HGB-207研究8例，HGB-212研究5例），最年轻的患儿4岁（2例）（如下图） 。年龄＜12岁的4例患儿和年龄≥12岁的9例患儿获得TI，TI中位持续时间为14.9个月（范围：12.2-21.6个月） 。TDT患儿获得TI的比例与成人TDT患者接近（87%[13/15] VS 83%[10/12]） 。
年龄＜12岁患儿加权平均Hb为10.1g/dL（范围：9.4g/dL-10.3g/dL），年龄≥12岁患儿的加权平均Hb为11.4g/dL（范围：9.5g/dL-12.8g/dL） 。最近一次随访时，这部分患儿基因治疗后HbAT87Q水平分别为6.8g/dL（范围：5.1-9.2；n=4）和9.3g/dL（范围：8.0-10.9；n=9） 。
研究中≥3例患儿中发生的≥3级非血液学不良事件包括口腔炎（n=14）、中性粒细胞减少（n=12）、食欲减退（n=5）、鼻出血（n=4）、丙氨酸转氨酶升高（n=3）、缺氧（n=3）、发热（n=3） 。2例年龄≥12岁的患儿发生4级静脉闭塞性肝病，1例年龄＜12岁患者发生1例2级不良事件 。所有不良事件均通过defibrotide治疗缓解，未出现复制能力慢病毒的相关报道 。所有患儿均进行多克隆载体整合，最近一次随访时，未出现占比超过3%的整合位点 。
03 研究结论
Beti-cel在不同基因型的TDT患儿中获得了与成人TDT患者相似的TI率，beti-cel对各年龄的TDT患者均为可行的治疗选择 。该治疗方案的安全性与白消安骨髓消融术一致 。
参考
1. F. Locatelli, J. Kwiatkowski, M. Walters, et al. Durable clinicl outcomes following betibeglogene autotemcel(beti-cel) gene therapy with up tp 6 years of follow-up in patients with transfusion-depedent B-Thalassemia(TDT). The 47th Annual Meeting of the EBMT. Abstract OS5-4.
2. I. Thuret, A. Thompson, J. Kwiatkowski, et al. Interim results of betibeglogene autotemcel gene therapy in pediatric patients with transfusion-depedent B-Thalassemia(TDT) treated in the phase 3 Northstar-2(HGB-207) and Northstar-3(HGB-212) studies. The 47th Annual Meeting of the EBMT. Abstract OS4-1.
四：地中海贫血基因检测有必要做吗
很有必要，佳学基因可以检测
既然这么建议，就是有这个必要，还是查一下吧，不是最好，如果是心里也有底，可以避免无用的治疗 。
有的，对小孩负责也是对自己对对方负责

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