地中海贫血基因检测结果是指通过基因检测技术，检测一个人是否带有地中海贫血基因 。结果分为三种：阳性，表示个体携带地中海贫血基因；阴性，表示个体不携带地中海贫血基因；杂合子，表示个体携带一种地中海贫血基因和一种正常基因 。如果结果是阳性或杂合子，说明有可能成为地中海贫血的患者或携带者，需要进一步进行医学检查和咨询，以便尽早诊断和治疗 。
一：地中海贫血基因检测结果怎么看
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病 。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血 。根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断 。有条件时、可作基因诊断 。
没有影响，多吃些补血的食物就好了，但最好不要剧烈运动二：地中海贫血基因检测
地中海贫血基因检测需要先做血常规，然后是血红蛋白电泳分析 。血常规主要看其中的平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量，各型地贫均会下降，但是此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准，而血红蛋白电泳是用于检验异常Hb的，HbA2的增高和降低是地中海贫血最重要的诊断依据 。
三：地中海贫血基因检测多少钱
文章插图
2021
年第47届欧洲血液与骨髓移植协会年会（EBMT 2021）于近期召开，会上公布多项基因疗法Betibeglogene Autotemcel（beti-cel）治疗输血依赖性地中海贫血（TDT）的长期随访研究结果 。小编将主要内容整理如下，供广大读者参考 。口头报告5-4：Beti-cel基因疗法治疗TDT：LTF-303研究6年随访结果
【地中海贫血基因检测结果怎么看？地中海贫血基因检测多少钱】基因疗法beti-cel治疗TDT的主要目的是使患者能够终生稳定地产生功能性成人血红蛋白（Hb）、维持输血独立性（TI）、改善红细胞生成 。目前已完成的I/II期研究（HGB-204、HGB-205）和正在开展的III期研究（HGB-207、HGB-212）中纳入了60例TDT患者接受beti-cel治疗 。III期研究中85%（23/27）接受随访的患者和I/II期研究中64%（14/22）接受随访的患者达到TI（加权平均Hb≥9g/dL、12个月内未输注pRBC） 。经过2年的随访后，研究中患者纳入一项为期13年的长期随访LTF-303研究（NCT02633943） 。在此公布LTF-303研究经过6年随访后的中期结果 。
01 研究 ***
研究使用BB305慢病毒载体转导自体CD34+细胞，经白消安骨髓消融术后输注 。相比于I/II期研究，III期研究对药品生产工艺进行改进 。由研究人员进行螯合或静脉切开术输注beti-cel后的铁管理 。
02 研究结果
截至2020年3月3日，LTF-303研究纳入32例（I/II期研究22例，III期研究10例）患者接受beti-cel治疗，患者中位年龄20岁（范围：12-35岁），中位随访49.1个月（范围：23.3-71.8个月） 。研究中获得TI的患者（I/II期研究14/22例，III期研究9/10例）TI中位维持39.4个月（范围：19.4-69.4个月） 。最后一次随访时，I/II期研究中获得TI的14例患者加权平均Hb为10.4g/dL（范围：9.4g/dL-13.3g/dL），III期研究中获得TI的9例患者加权平均Hb为12.5g/dL（范围：11.9g/dL-13.5g/dL） 。74%（17/23）获得TI的患者在中位输注12.7个月（范围：1.7-25.0个月）后重新开始铁螯合，随后53%（9/17）重新开始铁螯合的患者停止螯合 。30%（7/23）的患者接受放血，其中3例患者接受螯合 。获得TI的患者由于高输血和骨髓消融术前后的螯合，beti-cel输注后肝脏铁浓度（LIC）随着时间的推移降低，基线LIC升高的患者降低幅度更大（如下图） 。
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