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小儿脑瘫怎么办 小儿脑瘫是怎么回事( 三 )

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4.其他类型
强直型：主要表现为铅管样或齿轮状肌张力增高等锥体外系症状，腱反射不亢进 。
肌张力低下型：表现为肌张力低下，但腱反射存在或亢进 。
震颤型：表现为静止性震颤，与锥体外系受累有关 。
5.合并癫病
脑性瘫痪患儿常由于较广泛的脑损伤引起，故合并其他神经系统异常者较为常记 。例如，25～80%的患儿伴有智力低下;25～50%的患儿合并癫病，并有少数病例合并语言障碍或感知觉及行为异常等 。
脑瘫的症状表现很复杂，痉挛型偏瘫主要表现为一侧肌体受累，痉挛性双瘫主要表现为下肢肌张力增高 ， 痉挛性双瘫主要发生在早产儿身上 ， 痉挛性四肢瘫主要表现为四肢肌张力都增高，不随意运动型的主要症状为语言障碍等 。
小儿脑瘫怎么检查
1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似小儿脑瘫的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状 。
由此推论，21q22区可能是小儿脑瘫的基因关键区带，又称为小儿脑瘫区 。按染色体核型分析可将小儿脑瘫患儿分为三型：
(1)标准型
占全部病例的95% 。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21 。
(2)易位型
占2.5%～5% ， 患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位 。
这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者 。另一种为G/G易位，较少见 ， 是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合 ， 形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上 。
(3)嵌合体型
占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞 。
临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重 。
2.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是小儿脑瘫产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为小儿脑瘫患儿 。
目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中 ， 抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析 。
适宜孕16～20周的孕妇 。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等 。常见核型与外周血细胞染色体核型相同 。
3.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，小儿脑瘫患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号 。
若选择小儿脑瘫核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性 。
4.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFp)、游离雌三醇(FE3)进行小儿脑瘫筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后) 。
根据这3项(也可测定HCG和AFp两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有小儿脑瘫患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查 。
5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查
部分患儿可发现先天性心脏?。?骨龄落后，脑电图异常等改变 。

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