重型β地中海贫血有什么表现？
【重型β地中海贫血有什么表现？】
又称 Cooley 贫血 ， β珠蛋白链合成完全被抑制 ， 初生患儿正常 ， 3～6 个月后开始出现临床症状 ， 早期症状有食欲不佳、喂养困难、腹泻、容易激惹、发育迟缓、体重不增 ， 后逐渐出现面色苍白 ， 肝脾进行性肿大 ， 表现为腹部逐渐膨大 ， 3～4 岁后出现典型「地中海贫血外貌」 ， 依赖输血 ， 巨脾引起脾亢进 ， 导致感染、出血发生 ， 患儿多夭折于反复感染、心肌损害 。
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