胎儿|无创产检为何再获大奖？
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利用孕妇外周血中的胎儿DNA可以进行无创产检 。
2020年9月10日 ， 2021年突破奖（Breakthrough Prizes）揭晓 ， 香港中文大学卢煜明教授与其他三位科学家一起获得生命科学突破奖 ， 四人将各获300万美元奖金 ， 这是全球奖金额最高的科技奖项 。这也是继2016年获得100万美元的未来科学大奖之后 ， 卢煜明因其发明的无创产前检测技术再获大奖 。
创伤产检有风险
已知的人类遗传缺陷大约有6000种以上 ， 包括单基因遗传病、多基因遗传病或染色体缺陷等 ， 如困扰欧洲皇室近百年的血友病是因为X染色体上凝血因子IX基因发生突变 ， 而以智力低下、发育迟缓为主要症状的唐氏综合征则是由多一条21号染色体引发的 。这些遗传缺陷轻则带来身体缺陷或残疾 ， 重则危及生命 。
自20世纪60年代以来 ， 一些发达国家率先开展新生儿的产前检测 ， 以尽量避免具有先天残疾或遗传缺陷的婴儿诞生 。由于效果显著 ， 其他国家也纷纷效仿 ， 比如在中国 ， 产前遗传检测已几乎成为每个婴儿在出生前都必须经历的过程 。
不过 ， 从事产前检测的医生们面临一个重要难题 ， 就是如何从孕妇的子宫中取出胎儿的样品 。20世纪60-80年代 ， 医生们相继发明了羊膜腔穿刺术、经皮胎儿脐带血取样术和绒毛膜绒毛取样术等方法 ， 想方设法从被妈妈子宫层层包裹的胎儿身上或胎盘上取出微量的胎儿血样或细胞 ， 再通过核型分析（对比染色体形态和数量）等手段 ， 检测胎儿是否出现染色体异常等问题 。但是 ， 这些取样方法都属于创伤性手术 ， 具有一定风险 ， 通常会导致约0.5%-1%的孕妇流产 ， 而且还可能出现约2%-5%的漏诊率 。这也驱使科学家不断去开发更安全的取样技术和更准确的遗传检测技术 。华人科学家卢煜明博士发明了一种新的“无创”产前检测技术 ， 彻底改变了这一行业 。
胎儿细胞不够用
1963年10月12日 ， 卢煜明出生于中国香港的一个知识分子家庭 ， 父亲是精神科医生 ， 母亲是音乐老师 ， 从小受到科学和艺术的双重熏陶 ， 经常阅读科学类书籍和杂志 。卢煜明是典型的学霸 ， 先在剑桥大学学习基础医学 ， 后进入牛津大学学习临床医学 ， 最终获得哲学博士和医学博士 。
1987年 ， 卢煜明刚刚进入牛津大学攻读博士学位时 ， 就初步接触到PCR技术 。PCR技术即聚合酶链式反应 ， 是由美国生化学家凯利·穆利斯（Kary Mullis）于1983年发明 。PCR技术利用DNA聚合酶的特性 ， 可在短短1-2个小时内 ， 让DNA分子1变2、2变4、4变8……从而让微量的DNA增加成百上千万倍 ， 甚至上亿倍 。由于使用方便 ， PCR技术迅速成为生物实验室的最常用技术之一 ， 包括目前广泛采用的新冠病毒检测技术也是基于该技术 ， 穆利斯也因这一发明获得1993年的诺贝尔化学奖 。
卢煜明对PCR技术如此强大的功能非常着迷 ， 很快在导师的实验室摸索PCR技术的诀窍 。在之后短短两年 ， 卢煜明以第一作者在《柳叶刀》等著名学术杂志上发表了4篇研究论文 ， 都与PCR技术优化和应用有关 ， 其中一项重要研究直接点亮了他的科学生涯 。
当时正值产前遗传检测新技术研发的活跃期 ， 很多科学家都在积极开发新技术 ， 以求克服羊膜穿刺术等传统技术的缺陷 ， 卢煜明则从1969年一项不太起眼的研究中获得了灵感 。在这项研究中 ， 来自美国加州大学旧金山分校的科学家发现 ， 在孕妇的外周血（除骨髓之外的血液 ， 一般从静脉采集）中存在极少量胎儿细胞 ， 通过核型分析 ， 确定含有男性胎儿细胞的绝大多数孕妇最后都诞下男孩 。这一发现可用于胎儿的性别鉴定 ， 但是操作过程较为繁琐 ， 而且容易出错 。
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