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甲状腺癌|甲状腺结节/甲状腺癌需要做基因检测吗？

甲状腺癌|甲状腺结节/甲状腺癌需要做基因检测吗？
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美国甲状腺协会（ATA）和欧洲甲状腺协会（ETA）建议所有MTC患者，即使具有明显的散发性甲状腺髓样癌倾向，都应进行RET突变检测！
小编的思考：
1. 超声检查是目前诊断甲状腺病变的主要影像学手段，大部分结节（≥90%）可以通过超声检查明确良恶性，超声检查存在同病异像或者同像异病的情况，有些良性病变很难仅通过超声检查与甲状腺癌区分，此时，要明确结节的性质应进行超声引导下细针穿刺细胞学检查（Fine-Needle Aspiration，FNA） 。
FNA是影像学诊断甲状腺结节性质的有效补充，也是国际公认的术前评估甲状腺结节良恶性敏感度和特异度最高的方法（最可靠最有价值的诊断方法） 。确定了良恶性，剩下的治疗方式选择医生都可以自己搞定！
只有经 FNA 检测仍不能确定良恶性的甲状腺结节（20%左右），才可对穿刺标本进行某些甲状腺癌的分子标记物检测 。
2. 对于手术方式的选择，全切还是腺叶切除？通过基因检测，你敢指导临床医生进行手术方式的选择嘛？甲状腺切除的程度现在可以由基因检测决定？甲状腺的过度诊疗就是过度的手术切除！
甲状腺全切有可能导致双侧喉返神经受损，且所有甲状旁腺受损几率增加，这会导致甲状旁腺功能减退 。成千上万的患者可能终生面临发声问题以及需要甲状腺激素替代治疗，这本可以避免 。而切除一半的甲状腺会减少这些伴随一生的手术并发症风险，越来越多的证据表明腺叶切除不会增加甲状腺癌死亡风险，甲状腺叶切除是更好的选择 。
3. 甲状腺的靶向药多数为多靶点抑制剂，比如索拉非尼、乐伐替尼凡德他尼，舒尼替尼等，根本无需基因检测！
对于BRAF抑制剂，FDA只批准了曲美替尼（MEK抑制剂）联合达拉非尼，治疗缺乏有效局部区域治疗选择的BRAF V600E突变的局部晚期或转移性未分化甲状腺癌（ATC）患者 。
对于MEK1/2抑制剂，司美替尼（Selumetinib）直接抗肿瘤作用不佳，但可能会逆转碘抵抗，恢复甲状腺癌对碘治疗的敏感性，但是这也仅是研究，同时，司美替尼（Selumetinib）并没有获批上市 。
对于NTRK抑制剂，就不用说了 。
4. 如果真的到了需要做基因检测的时候，甲状腺基因检测不要检测那么多基因，检测一些重要的基因即可，比如：BRAF、RAS、TERT、RET、AKT1、TP53、PIK3CA、RET/PTC、PAX8/PPARγ、TERT/BRAF等，十几个基因就可以了，检测多了临床都给不出来那么多证据！甚至多数时候就检测个BRAF V600E就可以了 。
【甲状腺癌|甲状腺结节/甲状腺癌需要做基因检测吗？】文章来源：基因Talks

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