基因组|7 年辗转了 3 个城市，一直病因未明，是不是要放弃了？
「最初只是希望他能像棵树一样，茁壮成长 。」
「树宝」名字的由来，树宝妈妈觉得这只是很单纯的愿望 。
然而一颗树，从树苗长成大树，要经历多少风雨，树宝便经历了多少坎坷 。
三个多月时，爸爸妈妈发现树宝抬头有障碍，手臂也紧绷得掰不开 。不放心的妈妈想带树宝去做个检查，却遭到了家里的排斥：「好好的孩子，非要说有问题 。」
坚决的树宝爸妈，辗转去了北京、福州等多个城市，做了各种检查，包括染色体芯片，以及全外显子组测序（WES），可得到的均是阴性结果，医生说：「可能医学还没有那么发达吧 。」好像为什么树宝「长不大」的难题，没有人能回答 。
长达7年的时间里，树宝妈在医院对面租了个小单间陪同就诊和康复，没有电视，没有任何的娱乐设施，独自面对未知树宝病情进展的恐惧，静静地守护着这颗小树苗 。想起那段压抑的时光，树宝妈妈难以抑制的哽咽了 。
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2018 年，一次偶然的机会，在一个遗传代谢病病友群中，树宝爸妈抱着尝试心态，报名了一个全基因组测序（WGS）科研项目，该项目是由上海新华医院儿科医学研究所项目首席研究员余永国医生发起，面向全国罕见未确诊遗传性疾病儿童招募入组 WGS 临床研究，通过对树宝一家进行全基因组测序发现，树宝患的是丙酮酸脱氢酶缺乏症 。
这种病由PDHX基因突变所引起，表现为乳酸性酸中毒，该变异属于复合杂合突变，有两个插入/缺失，WGS 结果出来后复查 WES 数据，仍然无法检出，分析原因发现这两个区域结构比较复杂，全外测序捕获存在差异，由此出现了外显子漏检的情况 。
找到了原因，对症治疗的方法也随之而来 。树宝好像也知道了什么似的，在第一次服药的当天晚上，原本多动的他，终于安稳地睡了一个好觉 。
树宝终于可以开始正常长大了，但全中国又有多少个树宝还一直长不大？
在基因测序的所有潜在应用中，患有罕见病和未确诊遗传病的儿童往往是最令人心碎的，他们的病症让人看了都揪心，但往往病因无法完全了解，医生对此类未确诊疾病束手无策，甚至误诊漏诊带来的错误用药或康复手段，可能使得孩子受到二次伤害 。
树宝就是这样一个孩子，找到病因后医生讲述到：在确诊他的疾病之前，各种康复治疗其实会造成他的肌肉紧绷伤害，因此他哭闹疼痛无法安睡；确诊之后，医生推荐的用药及护理都是选择放松肌肉，让他休息，更有利于病情的控制 。
根据《中华儿科杂志》2019 年发布的《全基因组测序（WGS）在遗传病检测中的临床应用专家共识》，过往的检测手段都存在疾病变异类型的技术限制，很多病因无法查明，而 WGS 能够对基因组中的全部 DNA 序列以及各种变异类型进行检测1 。
而类似于「一站式」解决方案的 WGS 技术，除了可检出相对外显子技术和芯片更全面的变异类型之外，还可节约患者反复就诊的时间和经济开支2 。
特别在检测智力落后/发育迟缓方面，WGS 的应用为提高检出率做出了突出的贡献 。使用全外显子测序和染色体芯片分析（CMA），对智力落后/发育迟缓的检出率分别提高了 24~33% 与 15~23%，而应用了 WGS 后直接提高到了 55~70%3 。
以往对于罕见病的诊断，常停留在对症状的判断上，通过 WGS 可以精确地定位到基因序列的突变位点，识别很多尚未明确的病因4，为更多像树宝一样的家庭带来新的希望 。
希望能给未确诊遗传病的患儿及家庭提供帮助，抱着这样真诚而简单的目的，经过上海交通大学医学院附属新华医院伦理委员会的伦理审批同意 (批件号：XHEC-C-2020-042-1)，中国医师协会医学遗传医师分会成立了「大型中国遗传病基因图谱数据库建立及大样本下全基因组测序临床效能评估」联盟项目组（OCGP），向患有疑似内分泌疾病、疑似遗传代谢病、疑似癫痫以及智力障碍发育迟缓等遗传性疾病的患儿家庭发出项目入组邀请 。
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