生理性黄疸|以为是生理性黄疸，殊不知罕见的遗传代谢性肝病就在身边
小宝宝的出生是一家人的希望，可就在刚出生的几天里，孩子却出现了呼吸急促、皮肤黄的情况，家长以为孩子是生理性黄疸，殊不知，却检查出了这种罕见的疾病 …… ——家族性肝内胆汁淤积症 3 型 。前段时间，市儿童医院十七病房就收治了这样的一位宝宝 。
怎么办？"命运多舛"的小宝宝
竟然患有罕见的遗传代谢性肝病
蓓蕾 V·C 采访到我院消化内科专家、十七病房罗磊主任：
当时这名宝宝来医院就诊的时候呼吸急促 25 小时，伴皮肤黄被急诊收入住院，于是立即进行相关检查，发现孩子不仅有呼吸急促，同时还伴有吸入性肺炎、房间隔缺损、动脉导管未闭等多种其他疾病，医生们考虑孩子是否出现遗传代谢的问题，一边治疗相关疾病，一边积极检查 。经过治疗，宝宝的相关疾病得到有效控制、相关指标恢复正常，但黄疸却开始越来越重，直接胆红素极高，大便颜色却是正常，于是转入消化内科 。
消化科罗主任及团队详细检查，排除了细菌，病毒等十余种感染性因素，排除自身免疫系统及药物性肝病等因素外，高度怀疑，孩子极有可能同时存在罕见的隐性遗传疾病，建议宝宝和家长进行基因检测，想法得到了家长的高度配合 。同时针对此病的预判进行了治疗，一周后当患儿黄疸开始下降后患儿出院，所有药物改为口服，回家继续治疗，每周复查肝功能 。在等待检测报告期间，罗主任一直密切追踪孩子的病情变化，调整治疗方案 。
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可治疗、可预防
精准筛查、早期诊断很关键！
罗磊主任：
患该类疾病的患儿，有些表现为反复呕吐，有些则是黄疸持续不退 。而这些疾病通常是非常隐性的、慢性的，进行性的，复杂的，经常会被家长认为是常见病，甚至资历尚浅的医生也会出现漏诊的情况，殊不知它非常影响孩子的生活质量，有些甚至威胁生命 。所以，医生的早期精准的诊断与及时处理，是可以治疗，挽救患儿生命，避免或减少相关并发症的关键所在 。
今后消化内科团队将继续加强探索，帮助更多这类疾病的孩子解除缓解病痛 。
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反复呕吐、黄疸不退等情况要小心
【生理性黄疸|以为是生理性黄疸，殊不知罕见的遗传代谢性肝病就在身边】罗磊主任特别提醒：这类疾病中一部分是可治、可防，饮食治疗与药物治疗的发展也将不断改善部分患者的预后 。如果孩子有黄疸，并持续 2 周以上甚至是 1 个月不退等情况，建议要及时到医院消化内科就诊 。
来源：大连市儿童医院
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