黑斑息肉综合征|嘴唇上有黑斑，别大意，可能是这种病！
作者:姜武(中山大学附属肿瘤医院)
黑色素斑-胃肠多发息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome, PJS），简称黑斑息肉综合征，又称为波伊茨-耶格综合征、色素沉着息肉综合征，是一种常染色体显性遗传病，由 STK11 (LKB1) 基因突变所致 。
文章图片
一、黑斑息肉综合征的三大特征
特定部位的皮肤黏膜色素沉着斑、胃肠道多发性息肉和家族遗传性，是该疾病的三大特征 。
黑斑息肉综合征最显著的特征莫过于皮肤黏膜黑斑，以口唇、齿龈、颊黏膜最为常见，儿童时期即可出现 。但是也有部分患者并不存在黑斑，对于此类病例，诊断仍需依赖息肉病理、家族史和基因检测结果，不必拘泥于是否存在黑斑 。
黑斑息肉综合征的息肉病理检查为错构瘤样息肉，可发生于消化道的各个部位，以小肠为主，结肠次之 。因息肉引发的并发症常常是患者就医的主要原因，如贫血、腹泻、肠梗阻、肠套叠等 。
文章图片
二、黑斑息肉综合征的诊治
黑斑息肉综合征的主要治疗目的是切除病变、解除并发症和防止恶变 。既往外科手术是治疗的首选，可以在术前复位肠套叠的部位，切除病变息肉甚至坏死肠段 。目前随着内窥镜技术的发展，尤其是小肠镜的应用，很多病变都可以在内镜下切除和治疗，大大减少了创伤 。
对于黑斑息肉综合征患者及其家族成员，都应该进行基因检测和密切随访，以达到早诊断、早治疗的目的 。
黑斑息肉综合征患者除了消化道肿瘤风险外，乳腺和妇科肿瘤的发病风险也明显升高 。因此女性患者的随访还需包括乳腺检查、宫颈涂片和盆腔 B 超等 。
文章图片
*本文内容为健康知识科普，不能作为具体的诊疗建议使用，亦不能替代执业医师面诊，仅供参考 。
*本文版权归腾讯医典所有，未经授权禁止媒体转载，违规转载将依法追究法律责任 。欢迎个人转发至朋友圈 。
【黑斑息肉综合征|嘴唇上有黑斑，别大意，可能是这种病！】*欢迎微信搜索并关注公众号“腾讯医典”，获取更多健康科普知识 。
推荐阅读
- 息肉|【未来医生】息肉是癌症的早期征兆？该不该切？看完你就知道了
- 息肉|太可怕！因家族遗传，福州23岁妙龄女，每年切下几十枚息肉
- 卡尔曼综合征|男，23岁，不长胡子和腋毛，自幼蛋小如花生丨卡尔曼综合征
- 噬血细胞综合征|国内首例成年发病！终于找到21岁小伙罹患罕见病的原因了
- 大肠息肉|肠癌“前传”：大肠息肉你不得不防！
- 肠息肉|一人肠息肉，全家高风险？或许是这5个家伙在“捣蛋”，别轻视了
- 大肠息肉|大肠息肉人人必须了解的9条常识
- 子宫内膜息肉|姑娘们，体检B超查出这个结果，可能影响生育……
- 肠易激综合征|肠易激综合征，我们该如何是好？
- 卵巢过度刺激综合征|20岁女大学生“捐卵”险丧命，却还有很多人靠这个赚钱！